거르개가 지운 변이

11강의 파이프라인을 다 돌린 뒤, 논문 저자들은 이상한 것을 발견했습니다.

이것이 왜 이상한가. 앞선 연구들이 IP-SNSCC 에서 EGFR 엑손 20 삽입이 반복해서 나온다고 보고했기 때문입니다. 이 병에서 가장 자주 언급되는 표적 가능 변이입니다.

없을 리가 없는 것이 없었습니다.

그래서 EGFR 만 따로, COSMIC 조건을 빼고 다시 돌렸습니다. 결과입니다.

같은 자료입니다. 같은 리드입니다. 거르개 한 칸을 뺐을 뿐입니다.

이 재분석에는 대가도 있다

논문은 이것을 숨기지 않습니다. Discussion 에 이렇게 적혀 있습니다 —

이것이 사후 분석(post-hoc) 의 문제입니다. 결과를 본 뒤에 규칙을 바꾸면, 원하는 답이 나올 때까지 규칙을 바꿀 수 있게 됩니다.

정직한 처리는 이렇습니다 — 재분석 결과를 본문에 넣되, 왜 다시 돌렸는지 밝히고, 같은 완화를 다른 유전자에는 적용하지 않았음을 적는다. 논문은 그렇게 했습니다.

그리고 이번에는 다른 것도 나왔다

기존 보고들은 대부분 인프레임(in-frame) 엑손 20 삽입만 보고했습니다. 이 논문은 인프레임과 프레임시프트 를 둘 다 찾았습니다.

논문의 지적 — 이 둘은 생물학적으로 다르며, EGFR 표적 치료의 반응에도 다르게 걸릴 것입니다. 'EGFR 변이가 있다' 는 한 줄로 묶어 버리면 이 차이가 사라집니다.