7강 / 20강

셋의 점수가 소수점 셋째 자리까지 같다

clinical = 0.936 · 0.936 · 0.936

6강 마지막 셀에서 뭔가 이상한 것을 보셨을 겁니다. 다시 봅시다.

표적	등수	총점	`literature`	`clinical`	`genetic_association`
EGLN1	14	0.5723	0.106	0.936	없음
EGLN2	15	0.5711	0.067	0.936	없음
EGLN3	16	0.5702	0.038	0.936	없음

두 가지가 눈에 띕니다.

고등학생소수점 셋째 자리까지 같다

PHD 세 아형의 clinical 점수를 나란히 놓으면 이렇습니다.

유전자	clinical 점수
EGLN1	0.936
EGLN2	0.936
EGLN3	0.936

완전히 같습니다. 이건 우연일 수 없어요.

서로 다른 세 유전자의 점수가 소수점 셋째 자리까지 같다면, 같은 근거가 셋에 복사된 것입니다.

① clinical 이 셋 다 0.936

서로 다른 유전자입니다. 염색체 위치도 다르고,
조직 분포도 다르고, 크기도 다릅니다.
그런데 점수가 완전히 같습니다.

② genetic_association 이 아예 없다

낮은 것이 아니라 칸이 없습니다.
사람의 유전 변이로 이 셋과 콩팥병을
이어 준 근거가 하나도 없다는 뜻입니다.

먼저 ①을 풉시다. 자료에서 서로 다른 것 셋이 똑같은 값을 받으면, 대개는 그 셋을 구분하지 않는 무언가가 위에 있습니다.

PHD 세 아형만 그런 것이 아닙니다. 같은 값을 나눠 가진 무리가 여럿 보입니다.

Python 브라우저에서 실행

import ot

# 콩팥병 상위 500 중에서 clinical 점수가 정확히 같은 표적들을 묶어 봅니다
groups = {}
for r in ot.assoc("ckd", 500):
    c = r["dt"].get("clinical")
    if c is None:
        continue
    groups.setdefault(round(c, 4), []).append(r["symbol"])

same = {k: v for k, v in groups.items() if len(v) > 1}
print("clinical 점수가 겹치는 무리 — 큰 것부터")
for k in sorted(same, key=lambda k: -len(same[k]))[:8]:
    print("  %.4f  %2d개  %s" % (k, len(same[k]), ", ".join(same[k][:9])))

고등학생왜 같은 값이 붙었나

clinical 점수는 "이 표적에 약이 있고 그 약이 이 병에 쓰이는가"를 보고 매깁니다. 그런데 약 자료(ChEMBL)에서 PHD 억제제들이 어느 표적에 연결돼 있는지가 문제예요.

가능성	결과
약이 EGLN1에만 연결	EGLN1만 높은 점수
약이 세 아형 각각에 연결	셋 다 각자의 점수
약이 "PHD 집안" 항목에 연결	셋에 같은 점수가 퍼짐

세 번째가 답입니다. ChEMBL에는 개별 단백질 말고 단백질 집안(PROTEIN FAMILY)이라는 항목이 있어요. 약이 그 집안 항목에 연결되면, 집안 구성원 전부가 그 근거를 물려받습니다.

이제 ②를 봅시다. genetic_association 이 없다는 것.

비교를 해 보면 이것이 얼마나 큰 구멍인지 보입니다.

고등학생집안 단위 연결이 왜 생기나

이유가 있습니다. PHD 억제제는 실제로 세 아형을 다 막아요(3강). 그러니 "이 약은 PHD를 막는다"고 적는 것이 사실에 가깝습니다.

기록 방식	장점	부작용
개별 단백질에 연결	정확	어느 아형인지 실험해야 앎
집안에 연결	사실에 충실 · 기록이 쉬움	구성원 전부에 점수가 퍼짐

기록의 편의가 순위의 왜곡을 만듭니다 — 나쁜 의도가 아니라 자료 구조의 결과입니다.

15강에서 이 집안 항목의 정체를 직접 확인합니다. 흥미롭게도 그 항목에는 측정값이 0건이에요. 실제 실험 자료가 하나도 없는 항목이 순위를 만든 겁니다.

위의 셋과 아래의 셋을 견줘 보세요. 같은 상위권인데 근거가 담긴 칸이 다릅니다.

Python 브라우저에서 실행

import ot

look = ["PKD1", "UMOD", "APOL1", "EGLN1", "EGLN2", "EGLN3"]
print("%-8s %5s %8s   %-10s %-10s %-10s" % ("표적", "등수", "총점", "유전", "논문", "약"))
print("-" * 62)
for g in look:
    r = ot.row("ckd", g)
    if r is None:
        continue
    dt = r["dt"]
    gen = dt.get("genetic_association")
    lit = dt.get("literature")
    cli = dt.get("clinical")
    f = lambda v: ("%.3f" % v) if v is not None else "  -"
    print("%-8s %5d %8.4f   %-10s %-10s %-10s"
          % (g, r["rank"], r["score"], f(gen), f(lit), f(cli)))

PKD1 · UMOD · APOL1 은 유전 칸과 논문 칸이 차 있습니다. PHD 세 아형은 약 칸만 차 있습니다.

그러면 물음은 이렇게 됩니다.

약이 있다는 사실을 빼면, 이 표적은 몇 등인가?

다음 강에서 그 계산을 합니다.

고등학생점수가 같으면 무엇을 의심할까

일반화해 두면 여러 곳에서 쓸 수 있습니다.

관찰	의심할 것
여러 유전자의 점수가 정확히 같음	집안·복합체 단위 근거
순위가 연달아 있음	같은 출처의 근거
한 칸만 높고 나머지는 낮음	그 칸에 의존 — 빼면 무너짐 (8강)
점수가 딱 떨어지는 값	규칙 기반 부여 (예: 있으면 1.0)

7강에서 미뤄 둔 물음이 하나 있습니다 — 셋의 점수를 만든 그 "집안 항목"이 정확히 무엇인가. 15강에서 답을 찾습니다.

이상한 숫자를 발견하면 기억해 두고 나중에 파고듭니다 — 그것이 조사의 방식입니다.

🤔 확인 문제

PHD 세 아형의 clinical 점수가 0.936 으로 똑같은 까닭은?

🤔 확인 문제

PHD 세 아형에 genetic_association 칸이 없다는 것은 무슨 뜻인가요?