9강 / 20강

같은 표적, 다른 병 — 장질환에서는 목록에 없다

IBD 7,629개 · UC 7,161개 · 상위 500 안에 EGLN 셋 다 없음

파이프라인의 그 한 줄은 병 둘을 적어 두었습니다. 콩팥병은 방금 봤습니다. 이제 염증성 장질환을 봅시다.

같은 계산을 그대로 돌립니다.

고등학생장질환에서는 목록에 없다

같은 계산을 염증성 장질환(IBD)과 궤양성대장염(UC)에서 해 봅니다.

병	연관 표적 수	EGLN 셋의 위치
만성 콩팥병	7,008	14 · 15 · 16등
염증성 장질환	7,629	상위 500 밖
궤양성대장염	7,161	상위 500 밖

같은 표적, 같은 자료베이스인데 결과가 완전히 다릅니다.

콩팥병과 장질환에서 같은 세 유전자를 찾아봅니다.

Python 브라우저에서 실행

import ot

for key in ["ckd", "ibd", "uc"]:
    d = ot.disease(key)
    print("%-4s %-30s 표적 %5d 개" % (key, d["name"], d["n_targets"]))
    for g in ["EGLN1", "EGLN2", "EGLN3"]:
        r = ot.rank(key, g)
        print("      %-7s %s" % (g, ("%d 등" % r) if r else "상위 500 안에 없음"))
    print()

없습니다. 상위 500 안에 셋 다 없어요.

7강에서 본 그 clinical 0.936 도 여기서는 안 나타납니다. 약이 콩팥병 빈혈용으로 허가됐지 장질환용은 아니기 때문입니다. 근거가 병별로 붙는다는 것이 여기서 드러납니다.

그럼 장질환의 상위권에는 누가 있을까요.

고등학생clinical 0.936이 왜 여기서는 없나

7강에서 본 그 점수가 여기서는 안 나타납니다. 이유는 단순해요.

clinical 점수는 "약이 그 병에 쓰이는가"를 봅니다 — 장질환에 허가된 PHD 억제제가 없습니다.

	콩팥병	장질환
허가된 PHD 억제제	여럿 (16강)	없음
clinical 근거	0.936	없음
순위	14등	500등 밖

8강에서 clinical 근거를 뺐을 때 콩팥병에서 400등이 됐죠. 장질환은 처음부터 그 상태인 셈입니다.

콩팥병의 상위권과 견줘 보세요. 근거의 성질이 어떻게 다른가요?

Python 브라우저에서 실행

import ot

print("염증성 장질환 — 점수 높은 순 15개")
print("%4s  %-9s %7s   %s" % ("등", "표적", "점수", "무슨 근거로"))
print("-" * 66)
for r in ot.assoc("ibd", 15):
    kinds = ", ".join("%s %.2f" % (k, v) for k, v in sorted(r["dt"].items()))
    print("%4d  %-9s %7.4f   %s" % (r["rank"], r["symbol"], r["score"], kinds))

콩팥병 상위권과 아주 다릅니다. NOD2 · IL10RA · IL23R — 사람 유전학 근거가 두껍습니다.

염증성 장질환은 유전 연구가 잘 된 병입니다. 대규모 유전체 연관 연구로 수백 개 자리가 찾아져 있어요. 그러니 이 목록은 "아무도 안 찾아봐서 비어 있는" 목록이 아닙니다. 잘 찾아본 목록에 PHD 가 없는 것입니다.

고등학생두 병의 근거 두께 차이

4강에서 "순위가 낮은 것은 근거가 없다는 뜻일 수도, 안 찾아봤다는 뜻일 수도 있다"고 했습니다. 여기서 그 둘을 가를 수 있습니다.

가려낼 방법	어떻게	강
논문 수를 센다	PubMed에서 표적 × 병	10강
유전 근거를 확인	이 표적의 GWAS는 어느 병을 가리키나	11강
기전 근거를 찾는다	동물모델 논문	12강
임상시험을 본다	실제로 시도됐나	17·18강

순위표에 없다는 것은 조사의 끝이 아니라 시작입니다.

두 병의 상위권이 어떤 근거로 채워져 있는지 세어 봅니다.

Python 브라우저에서 실행

import ot

# 장질환 상위 30 중에서 유전 근거를 가진 것이 몇 개인가
rows = ot.assoc("ibd", 30)
has_gen = [r for r in rows if "genetic_association" in r["dt"]]
print("염증성 장질환 상위 30개 중 사람 유전 근거가 있는 것 : %d 개" % len(has_gen))
print()

rows_c = ot.assoc("ckd", 30)
has_gen_c = [r for r in rows_c if "genetic_association" in r["dt"]]
print("만성콩팥병   상위 30개 중 사람 유전 근거가 있는 것 : %d 개" % len(has_gen_c))
print()
print("두 병은 '무엇으로 표적을 아는가' 가 다릅니다.")

고등학생'없음'을 발견하는 것도 결과다

연구에서 "찾아봤는데 없었다"는 결과가 자주 무시됩니다. 그런데 이건 중요한 정보예요.

'없음'이 알려 주는 것	어떻게 쓰나
아무도 연구 안 함	기회 — 또는 이유가 있어서 안 한 것
기존 근거의 종류가 다름	다른 곳을 봐야 함
파이프라인 주장의 근거가 약함	더 파고들 이유

1강의 그 한 줄이 두 병을 묶었는데, 자료로는 두 병의 무게가 전혀 다릅니다. 이 발견 자체가 조사의 성과예요. 이제 장질환 쪽 근거가 어디에 있는지 찾아야 합니다.

🤔 확인 문제

염증성 장질환에서 PHD 세 아형은 몇 등인가요?

🤔 확인 문제

장질환 목록에 PHD 가 없는 것을 '아무도 안 찾아봐서' 로 설명하기 어려운 까닭은?