Lesson 6 of 20

콩팥병에서 PHD 는 14등이다

EGLN1 · EGLN2 · EGLN3 = 14 · 15 · 16등 / 7,008개

이제 물어봅시다. 만성콩팥병에서 PHD 세 아형은 몇 등인가.

직접 세어 봅니다. 자료를 믿고 넘어가지 말고, 순위를 손으로 만들어 보세요.

High school7,008개 중 14등

콩팥병의 표적 목록에서 EGLN1이 14등입니다. 그리고 EGLN2가 15등, EGLN3이 16등이에요.

유전자	순위
EGLN1	14
EGLN2	15
EGLN3	16

7,008개 중 14등이면 상위 0.2%입니다. 아주 높아요. 표적으로서 강력한 근거가 있다는 뜻처럼 보입니다.

직접 찾아 보세요. 셋이 나란히 붙어 있습니다.

Python Runs in your browser

import ot

rows = ot.assoc("ckd", 500)          # 상위 500개
n = ot.disease("ckd")["n_targets"]   # 전체는 7,008개

for g in ["EGLN1", "EGLN2", "EGLN3"]:
    r = ot.row("ckd", g)
    if r is None:
        print("%-6s 상위 500 안에 없음" % g)
    else:
        print("%-6s %4d 등 / %d 개   점수 %.4f" % (g, r["rank"], n, r["score"]))

14등 · 15등 · 16등. 칠천 개 중에서요.

백분율로 바꾸면 상위 0.2% 입니다. 좋은 자리처럼 보입니다. 파이프라인에 이 표적이 올라간 것이 자료로도 뒷받침되는 것처럼 보여요.

주변에 누가 있는지 보면 더 그럴듯합니다.

High school순위를 읽을 때 물어야 할 것

질문	왜
1등부터 13등은 누구인가	맥락 — 어떤 유전자들과 나란히 있나
점수 차이가 큰가	14등과 15등이 거의 같으면 순위는 무의미
어느 근거에서 왔나	5강 — 분해표를 봐야 함
다른 병에서는 몇 등인가	9강 — 이 표적이 이 병 특이적인가

순위 자체보다 순위가 어디서 왔는지가 정보입니다.

PHD 세 아형이 어떤 이웃들 사이에 있는지 보세요. ACE · VDR · SLC5A2 — 전부 실제로 쓰는 약의 표적입니다.

Python Runs in your browser

import ot

rows = ot.assoc("ckd", 20)
for r in rows:
    mark = "  <<<" if r["symbol"].startswith("EGLN") else ""
    print("%3d  %-9s %.4f%s" % (r["rank"], r["symbol"], r["score"], mark))

High school셋이 나란히 있다는 것

14, 15, 16등. 세 아형이 연달아 있습니다. 이게 자연스러울까요?

생각해 보면 이상합니다. 3강에서 봤듯 셋은 조직 분포도 다르고 역할도 조금씩 달라요. 근거의 양이 정확히 세 칸 차이로 줄줄이 놓일 이유가 없습니다.

가능한 설명	확인 방법
정말 셋 다 근거가 비슷하다	분해표에서 각 칸을 비교
어떤 근거가 셋에 똑같이 붙었다	점수가 소수점까지 같은지 확인

두 번째 가능성이 맞다면, 그건 자료가 셋을 구분하지 못한다는 뜻입니다. 7강에서 확인합니다.

여기서 멈추면 이야기는 이렇게 끝납니다 — "공개 자료도 PHD 를 콩팥병의 상위 표적으로 본다. 회사의 선택은 자료와 맞다."

이 문장은 사실입니다. 그리고 거의 아무 뜻도 없습니다.

왜 그런지는 다음 두 강에서 봅니다. 먼저 이상한 것 하나를 짚고 갑시다.

세 아형의 점수를 근거 종류별로 뜯어 봅니다. 무엇이 눈에 띄나요?

Python Runs in your browser

import ot

for g in ["EGLN1", "EGLN2", "EGLN3"]:
    r = ot.row("ckd", g)
    print("%-6s 총점 %.4f" % (g, r["score"]))
    for k, v in sorted(r["dt"].items()):
        print("          %-20s %.3f" % (k, v))
    print()

High school상위권의 정체를 확인하는 습관

순위표를 볼 때 상위 몇 개를 눈으로 훑는 습관이 중요합니다. 이상한 것이 섞여 있으면 순위 계산 자체를 의심해야 하니까요.

상위에 이런 게 있으면	의심할 것
아주 유명한 유전자만	literature 편향 — 연구량이 점수가 됨
같은 집안 유전자가 줄줄이	근거가 집안 단위로 붙었을 가능성
이미 약이 있는 표적만	known_drug 편향 — 순환 논리
병과 관계없어 보이는 것	매핑 오류 · 텍스트 마이닝 오탐

두 번째와 세 번째가 이 강의에서 실제로 일어난 일입니다 — 7·8·15강.

🤔 Check yourself

만성콩팥병에서 EGLN1 의 등수는?

🤔 Check yourself

PHD 세 아형의 이웃(ACE · SLC5A2 · AGTR1 · NR3C2)들의 공통점은?