1강 / 20강
유전 증거가 있으면 성공률이 두 배
Nelson MR, et al. Nat Genet 47:856–860 (2015) · Minikel EV, et al. Nature 629:624–629 (2024)
새 약의 표적을 골랐다고 합시다. 그 표적이 맞는지 어떻게 알까요?
세포 실험도 하고 동물 실험도 합니다. 그런데 사람에서 물어볼 방법이 하나 더 있어요.
이 유전자가 조금 다른 사람들은 이 병에 덜 걸리는가?
사람은 저마다 유전자가 조금씩 다릅니다. 어떤 사람은 그 유전자가 조금 덜 일하고, 어떤 사람은 조금 더 일해요. 자연이 이미 실험을 해 둔 셈입니다.
실제로 얼마나 도움이 될까요? 세 논문이 이걸 셌습니다.
| 논문 | 무엇을 했나 |
|---|---|
| Nelson et al. Nat Genet 47:856–860 (2015) |
허가된 약의 적응증에 사람 유전 증거가 얼마나 뒷받침되는지 처음 셌습니다 |
| King et al. PLoS Genet 15:e1008489 (2019) |
"정말 두 배인가?" 를 다시 셈했습니다 |
| Minikel et al. Nature 629:624–629 (2024) |
유전 증거가 임상 성공에 미치는 영향을 다듬어 다시 쟀습니다 |
세 논문이 십 년에 걸쳐 같은 질문을 다시 물었다는 게 중요합니다. 한 번 나온 숫자를 그대로 인용하지 않고 계속 다시 셌어요.
확률의 이동입니다. 보증이 아니에요.
Python
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이 강의는 그 '유전 증거' 를 두 종류로 나눠 봅니다.
둘 다 "이 유전자를 건드리면 병이 달라진다" 는 증거인데, 완전히 다른 방식으로 그렇습니다. 15강에서 그 차이를 정면으로 봅니다.
지어낸 값은 없습니다.
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🤔 확인 문제
사람 유전 증거가 관찰연구보다 교란에 강한 이유는?
해설 흡연·소득·직업 같은 것이 대립유전자와 함께 배정되지 않습니다. 설계로 교란을 피하는 셈이에요.
🤔 확인 문제
"유전 증거가 있으면 성공률이 두 배" 를 정확히 옮기면?
해설 확률의 이동이지 보증이 아닙니다. 그리고 이건 평균이라 증거의 종류와 병에 따라 크게 달라져요.