1강 / 20강

유전 증거가 있으면 성공률이 두 배

Nelson MR, et al. Nat Genet 47:856–860 (2015) · Minikel EV, et al. Nature 629:624–629 (2024)

유전 증거가 있으면 성공률이 두 배
자연이 이미 그 유전자를 껐다 켜 본 사람들이 있습니다. 그 결과를 읽는 일입니다.

새 약의 표적을 골랐다고 합시다. 그 표적이 맞는지 어떻게 알까요?

세포 실험도 하고 동물 실험도 합니다. 그런데 사람에서 물어볼 방법이 하나 더 있어요.

이 유전자가 조금 다른 사람들은 이 병에 덜 걸리는가?

사람은 저마다 유전자가 조금씩 다릅니다. 어떤 사람은 그 유전자가 조금 덜 일하고, 어떤 사람은 조금 더 일해요. 자연이 이미 실험을 해 둔 셈입니다.

유전 증거가 있을 때와 없을 때 — 세 논문이 잰 값
불러오는 중…

실제로 얼마나 도움이 될까요? 세 논문이 이걸 셌습니다.

논문무엇을 했나
Nelson et al.
Nat Genet 47:856–860 (2015)
허가된 약의 적응증에 사람 유전 증거가 얼마나 뒷받침되는지 처음 셌습니다
King et al.
PLoS Genet 15:e1008489 (2019)
"정말 두 배인가?" 를 다시 셈했습니다
Minikel et al.
Nature 629:624–629 (2024)
유전 증거가 임상 성공에 미치는 영향을 다듬어 다시 쟀습니다

세 논문이 십 년에 걸쳐 같은 질문을 다시 물었다는 게 중요합니다. 한 번 나온 숫자를 그대로 인용하지 않고 계속 다시 셌어요.

확률의 이동입니다. 보증이 아니에요.
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이 강의는 그 '유전 증거' 를 두 종류로 나눠 봅니다.

🧬
생식세포 변이
태어날 때부터 갖고 있는 차이. 병에 걸릴 위험을 바꿉니다 — GWAS 카탈로그
🦠
체세포 변이
살면서 세포에 생긴 차이. 암을 굴러가게 만듭니다 — 체세포 변이 데이터베이스

둘 다 "이 유전자를 건드리면 병이 달라진다" 는 증거인데, 완전히 다른 방식으로 그렇습니다. 15강에서 그 차이를 정면으로 봅니다.

지어낸 값은 없습니다.
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🤔 확인 문제
사람 유전 증거가 관찰연구보다 교란에 강한 이유는?
🤔 확인 문제
"유전 증거가 있으면 성공률이 두 배" 를 정확히 옮기면?