3강 / 20강

GWAS 카탈로그 — 연관 119만 건, 형질 5만 4천 종

EBI GWAS Catalog · 2026-08-30 내려받은 실제 배포판

GWAS 논문이 이십 년 동안 수천 편 나왔습니다. 그 결과를 하나하나 찾아 읽을 수는 없어요.

그래서 EBI 가 GWAS 카탈로그를 만듭니다. 논문을 읽고 손으로 표에 옮겨 적어요. 이 강의가 실제로 내려받은 배포판의 크기입니다.

🔗

1,191,572

연관(association) — SNP 하나와 형질 하나의 짝

🏷️

54,276

형질(trait) — 병·수치·특성

🔬

76,135

연구(study accession)

📄

6,863

논문

고등학생논문 수만 편을 표 한 장으로

GWAS 논문이 수만 편 나왔습니다. 각각 자기 형식으로 결과를 적었어요. 이걸 다 읽으려면 평생이 걸립니다.

EBI(유럽생물정보학연구소)의 GWAS Catalog가 그 일을 대신했습니다. 사람이 논문을 하나씩 읽고, 유의한 연관을 뽑아, 같은 형식의 표 한 줄로 만들어 넣습니다. 지금 119만 건, 형질 5만 4천 종이에요.

주요 열	내용
DISEASE/TRAIT	무슨 병 또는 형질인가
SNPS	rs 번호
P-VALUE	연관의 세기
OR or BETA	효과크기 — 5강의 문제 지점
MAPPED_GENE	가장 가까운 유전자 — 7강의 함정
INITIAL SAMPLE SIZE	표본 구성 — 10강의 문제

형질이 5만 4천 종이라는 게 놀랍습니다. 병만 있는 게 아니에요 — 키 · 혈압 · 커피 소비량 · 아침형 인간인가 같은 것들도 있습니다.

표적 발굴에서 쓸 만한 것은 그중 병과 병과 이어진 수치입니다. 5만 4천 중 몇 천 종쯤이에요.

고등학생형질 5만 4천 종이라는 숫자의 뜻

병이 5만 4천 개나 있을 리 없습니다. 형질(trait)에는 병이 아닌 것이 훨씬 많아요.

형질 종류	예
질병	2형 당뇨병, 특발성 폐섬유증
수치 형질	키, LDL 콜레스테롤, 혈압
분자 형질	혈중 단백질 농도, 유전자 발현량
행동·사회	교육연수, 흡연 시작 연령
파생 형질	발병 연령, 생존기간, 약물 반응

마지막 줄이 중요합니다. "ALS"와 "ALS (age of onset)"과 "ALS (survival time)"은 서로 다른 형질이에요. 앞은 "걸리는가"이고 뒤 둘은 "걸린 다음 어떻게 되는가"입니다. 표적을 찾을 때 이 셋은 완전히 다른 이야기를 합니다. 8강에서 이 구분이 실제로 문제가 됩니다.

표적 발굴에 쓰는 열은 열 개 남짓입니다.

Python 브라우저에서 실행

# 카탈로그의 한 줄에 무엇이 들어 있는가 — 실제 열 이름입니다.
cols = [
    ("DISEASE/TRAIT",           "무슨 병·무슨 형질인가"),
    ("SNPS",                    "rs 번호"),
    ("CHR_ID · CHR_POS",        "몇 번 염색체 어디인가"),
    ("MAPPED_GENE",             "가장 가까운 유전자 — <b>주의</b> (7강)"),
    ("STRONGEST SNP-RISK ALLELE", "어느 대립유전자가 위험 쪽인가"),
    ("RISK ALLELE FREQUENCY",   "그 대립유전자가 인구에 얼마나 흔한가"),
    ("P-VALUE · PVALUE_MLOG",   "p값과 -log10(p)"),
    ("OR or BETA",              "효과 크기 — <b>둘이 한 칸에 섞여 있다</b> (5강)"),
    ("CONTEXT",                 "그 자리가 무엇인가 (인트론·미스센스…)"),
    ("INITIAL SAMPLE SIZE",     "표본 수와 조상 (10강)"),
    ("PUBMEDID · STUDY ACCESSION", "출처"),
]
print(f"{'열':30s} 무엇")
for c, w in cols:
    print(f"{c:30s} {w}")
print()
print(f"열이 38개입니다. 위 열한 개가 실제로 쓰는 것들이에요.")

이름을 묶어 주는 것과 물음이 같은 것은 다릅니다.

Python 브라우저에서 실행

# 형질 이름이 제각각인 문제를 카탈로그가 어떻게 푸는가.
raw_names = [
    "Amyotrophic lateral sclerosis",
    "Amyotrophic lateral sclerosis (sporadic)",
    "Amyotrophic lateral sclerosis (age of onset)",
    "Motor neuron disease",
    "ALS survival time",
]
print("논문마다 이렇게 씁니다:")
for n in raw_names:
    print("   ", n)
print()
print("카탈로그의 MAPPED_TRAIT 열이 이것들을 EFO 온톨로지의")
print("같은 항목으로 묶어 줍니다 — 그래서 한 번에 찾을 수 있어요.")
print()
print("다만 '(age of onset)' 과 '(survival time)' 은 다른 물음입니다.")
print("발병 위험이 아니라 '걸린 뒤 얼마나 빨리/오래' 예요.")
print("표적을 고를 때는 이 둘을 갈라 봐야 합니다.")

고등학생한 줄이 한 연구가 아니다

흔한 착각 하나. 카탈로그 119만 건이 119만 개의 독립적인 발견은 아닙니다.

중복이 생기는 방식	내용
같은 SNP, 다른 논문	여러 연구가 같은 자리를 보고
같은 논문, 여러 형질	한 논문이 형질 열 개를 봄
같은 신호, 이웃 SNP	LD 때문에 한 신호가 여러 줄로

그래서 "이 유전자에 히트가 30건 있다"는 것이 "30번 독립 확인됐다"는 뜻이 아닙니다. 같은 코호트에서 나온 같은 신호를 30번 센 것일 수 있어요. 세려면 논문 단위, 코호트 단위로 묶어야 합니다.

🤔 확인 문제

GWAS 카탈로그의 형질이 5만 4천 종이나 되는 이유는?

🤔 확인 문제

Amyotrophic lateral sclerosis (age of onset) 형질을 발병 위험 연구와 함께 묶으면 안 되는 이유는?