18강 / 20강

우리 두 병에 실제로 무엇이 있나 — ALS 와 IPF

카탈로그의 ALS 359건 · IPF 154건을 표적 눈으로 읽는다

우리 두 병에 실제로 무엇이 있나 — ALS 와 IPF
이 사이트가 스무 강씩 다룬 두 병을 유전학의 눈으로 다시 봅니다.

/geo 는 IPF 를, /als 는 ALS 를 발현으로 다뤘습니다. 두 강의 다 같은 결론에 닿았어요 — 발현만으로는 표적을 확정할 수 없다고요.

이제 유전학이 무엇을 더해 주는지 봅니다.

두 병의 유전 증거 — 나란히 놓고
불러오는 중…

IPF — 크고 분명한 히트가 하나 있다

유전자SNPpOR발현 메타분석(/geo)에서는?
MUC5Brs357059509×10⁻⁴¹⁸5.06상위 목록에 없음
DSPrs20762952×10⁻⁴⁸1.49상위 목록에 없음
TERTrs77252185×10⁻³²1.41상위 목록에 없음

셋 다 발현 메타분석에서는 안 나왔습니다. 반대로 발현에서 1등이던 CTHRC1(g=+2.34)은 GWAS 히트가 없어요.

두 방법이 거의 겹치지 않는 답을 냈다

ALS — 유전학과 발현이 만나는 곳

유전자GWAS발현 메타분석(/als)해석
C9orf72p=1×10⁻⁴³ (1위)평평반복확장 — 양이 아니라 서열
UNC13Ap=3×10⁻²⁵ (3위)—시냅스 소포 조절
SOD1p=4×10⁻¹⁸ (미스센스)g=−0.14, q=0.98잘못 접힘 — 양이 아니라 모양
PTPRC—g=+1.14, q=0.12초파리에서 검증됨

여기서도 겹치는 것이 거의 없습니다. 다만 이유가 분명해요 — /als 3강에서 본 그대로, 이 유전자들은 양이 아니라 서열·모양으로 일합니다.

겹치지 않는 두 목록이 함께 있어야 그림이 완성됩니다.
Python 브라우저에서 실행
🤔 확인 문제
IPF 의 GWAS 히트(MUC5B·DSP·TERT)와 발현 메타분석 상위 목록이 겹치지 않는 이유는?
🤔 확인 문제
TERT 가 IPF 의 GWAS 히트이면서 말기 조직 발현으로는 안 보이는 이유는?