물려받은 것이 아니라 살면서 생긴 변이입니다. 그리고 암세포에만 있어요.
지금까지는 생식세포 변이 였습니다 — 태어날 때부터 몸의 모든 세포에 있는 차이요.
다른 종류가 있습니다. 체세포 변이(somatic mutation) 입니다.
생식세포 변이 (GWAS)
· 부모에게서 물려받는다
· 몸의 모든 세포에 있다
· 자식에게 전해진다
· 병에 걸릴 위험을 바꾼다
체세포 변이 (암)
· 살면서 세포에 생긴다
· 그 세포의 자손에만 있다
· 자식에게 안 전해진다
· 암을 굴러가게 만든다
암에서 이걸 세는 방식은 단순합니다. 이 유전자에 변이가 있는 환자가 몇 %인가.
폐선암(TCGA, 표본 566개)의 실제 결과입니다.
| 유전자 | 변이 있는 표본 | 비율 |
|---|
TP53 | 295 | 52.1% |
TTN | 272 | 48.1% |
MUC16 | 242 | 42.8% |
RYR2 | 217 | 38.3% |
LRP1B | 201 | 35.5% |
KRAS | 168 | 29.7% |
EGFR | 70 | 12.4% |
TTN 이 2위 입니다. KRAS 보다도 높아요.
그런데 TTN 을 겨냥한 폐암 약은 없습니다. 있어서도 안 됩니다.
왜 그런지가 다음 강입니다.
🤔 확인 문제
체세포 변이가 표적의 유전 증거가 되는 이유는?
해설 종양 안에서 진화가 일어납니다. 되풀이되는 변이는 그 세포에게 이득이 됐다는 뜻이에요.
🤔 확인 문제
생식세포 변이와 체세포 변이의 가장 큰 차이는?
해설 생식세포 변이는 병에 걸릴 위험을 바꾸고, 체세포 변이는 암을 굴러가게 만듭니다.