2강 / 20강
변이 한 줄 — 무엇이 적혀 있나
MAF 표 · TCGA 폐선암 39 표본 12,154줄
변이 개수를 세려면 셀 것이 있어야 합니다. 그 목록이 MAF(Mutation Annotation Format) 표입니다. 한 줄이 변이 하나입니다.
줄에는 이런 것이 적혀 있습니다 — 어느 유전자인지, 몇 번 염색체 어디인지, 단백질이 어떻게 바뀌는지, 그리고 그 자리를 몇 번 읽었고 그중 몇 번이 변이였는지.
브라우저에 실어 둔 것은 39 표본 12,154줄입니다. 566명 전부의 변이는 13만 줄이라 표본별 집계로만 싣습니다.
Python
브라우저에서 실행
열 하나씩 뜯어봅니다.
| 열 | 무엇 | TMB 와의 관계 |
|---|---|---|
gene | 유전자 이름 | 10강 — 패널은 여기서 몇백 개만 본다 |
type | 변이가 단백질에 하는 일 | 4·5강 — 셀지 말지를 여기서 가른다 |
vtype | SNP · DEL · INS | 한 글자 바뀜인가, 빠지거나 끼어들었나 |
chr·start | 염색체와 자리 | 분모를 정할 때 쓰는 좌표 |
protein | 단백질 변화 (예 E69*) | 69번 글루탐산이 정지신호로 — 단백질이 끊긴다 |
tref·talt | 정상 서열로 읽은 횟수 · 변이로 읽은 횟수 | 6강 — 이게 진짜 변이인가를 가른다 |
한 환자의 변이 192줄이 종류별로 나뉩니다. 미스센스가 압도적으로 많습니다.
Python
브라우저에서 실행
여기서 첫 번째 함정이 나옵니다. 줄 수를 그냥 세면 되는 것 아닌가?
아닙니다. 위 표에서 Splice_Region 은 단백질을 바꾸지 않습니다.
국제 표준인 TMB(nonsynonymous) 는 단백질을 바꾸는 변이만 셉니다.
그러니 줄 수를 세기 전에 어느 종류를 셀지 먼저 정해야 합니다. 4강과 5강에서 합니다.
깊이 중앙값 84번. 그런데 몇 번밖에 못 읽은 자리도 있습니다. 그런 줄도 똑같이 1로 셀까요? 6강에서 다룹니다.
Python
브라우저에서 실행
🤔 확인 문제
MAF 표에서 TMB 의 분자가 되는 것은?
해설 TMB 의 분자는 '센 변이의 개수' 입니다. 다만 어떤 조건으로 셀지는 4·5·6강에서 정합니다.
🤔 확인 문제
tref 150, talt 23 인 변이 줄이 뜻하는 것은?해설 읽기 깊이는 tref + talt = 173. 변이 대립유전자 빈도(VAF)는 23/173 ≈ 13% 입니다. 6강에서 이 값이 무엇을 뜻하는지 봅니다.