17강 / 20강

패널이 본 것만 데이터베이스에 들어간다

전장엑솜 157,142개 → IMPACT468 로 자르면 6,253개 (4.0%)

진료 현장에서 전장엑솜을 하는 일은 드뭅니다. 대개 유전자 패널을 씁니다 — 수백 개 유전자만 깊게 읽는 것입니다. 싸고 빠르고 민감합니다.

그리고 그 결과가 GENIE 같은 데이터베이스로 갑니다. 그러니 데이터베이스에 있는 것은 패널이 본 것뿐입니다.

고등학생패널이 본 것만 들어온다

임상에서는 유전자 전부를 읽지 않습니다. 암과 관련된 수백 개만 골라 읽어요. 이걸 패널 검사라고 합니다.

	전장엑솜	표적 패널
읽는 유전자	약 2만 개	수백 개
깊이	얕음	깊음
비용	높음	낮음
임상 사용	드묾	표준

패널이 깊게 읽는 것이 장점입니다. 종양 세포 비율이 낮아도 변이를 잡을 수 있어요.

2만 개 중 469개. 2.3%만 봅니다 — 나머지 97.7%에서 무슨 일이 일어났는지는 표에 없습니다.

Python 브라우저에서 실행

import mut

print("이 강의가 들고 있는 패널")
for name, genes in mut.PANELS.items():
    print(f"  {name:<15} {len(genes):>4}개 유전자")
print()
print("사람 유전자는 약 2만 개입니다.")
print(f"IMPACT468 은 그중 {len(mut.PANELS['IMPACT468'])}개 —"
      f" 약 {len(mut.PANELS['IMPACT468']) / 20000 * 100:.1f}% 를 봅니다.")

검체당 189.5개가 8개가 됩니다. 같은 환자, 같은 종양 — 창문만 바꿨을 뿐입니다.

Python 브라우저에서 실행

import mut

d = mut.PANEL_DROP
print(f"전장엑솜 {d['n_samples']}검체")
print(f"  전체 변이   {d['exome_total']:>8,}개 · 검체당 중앙값 {d['exome_median']:>6.1f}")
print()
print("패널로 자르면")
for name in ["FoundationOne", "IMPACT341", "IMPACT468"]:
    p = d[name]
    print(f"  {name:<15} {p['total']:>8,}개 ({p['pct_kept']:>4.1f}%)"
          f" · 검체당 중앙값 {p['median']:>5.1f}")

고등학생157,142개 → 6,253개

이 강의가 실제로 해 본 계산입니다. 전장엑솜 변이 157,142개를 IMPACT468 패널 범위로 자르면 6,253개만 남습니다.

4.0% — 96%가 사라집니다

이 사실이 뜻하는 것	내용
패널 자료로 TMB를 재면	전장엑솜과 값이 다름 — 보정 필요
패널에 없는 유전자는	변이가 "없는" 것이 아니라 "안 본" 것
여러 패널 자료를 합치면	공통 범위로 제한해야 공정

고등학생패널마다 범위가 다르다

문제	내용
유전자 목록이 다름	어떤 패널에는 있고 어떤 패널에는 없음
같은 유전자라도 범위가 다름	전체 엑손 vs 핫스팟만
버전마다 다름	IMPACT341 → 410 → 468 → 505
인델·CNV 지원이 다름	일부 패널은 특정 변이 유형을 못 잡음

두 패널 자료를 합칠 때는 공통 범위(intersection)로 잘라야 합니다.

안 그러면 "이 코호트에는 그 유전자 변이가 없다"가 "그 패널이 안 봤다"인지 구분이 안 돼요.

이 MAF 는 이미 드라이버 19개로 잘려 있어서 패널이 거의 다 담습니다. 위 셀의 전장엑솜 4.0% 와 견줘 보세요 — 이미 잘린 표는 잘린 티가 안 납니다.

Python 브라우저에서 실행

import mut

# 이 MAF 의 19개 유전자는 패널에 얼마나 들어 있나
for name, cov in mut.PANEL_COV.items():
    missing = [g for g in mut.genes() if g not in cov["covers"]]
    print(f"{name:<15} 19개 중 {cov['n_genes_covered']:>2}개 포함"
          f" · 줄 {cov['n_rows_kept']:>3}/982 ({cov['pct_rows_kept']}%)")
    if missing:
        print(f"                빠진 유전자: {', '.join(missing)}")

고등학생'없음'을 보고할 때

잘못된 표현	정확한 표현
"이 유전자에 변이가 없다"	"이 패널 범위 내에서 변이가 검출되지 않았다"
"TMB가 5이다"	"이 패널 기준 TMB가 5 (엑솜 환산 X)"
"이 코호트에 3%"	"검사된 N검체 중 3%"

"안 봤다"와 "없다"를 가르는 것이 이 강의 전체를 관통하는 규칙입니다.

🤔 확인 문제

전장엑솜 변이 157,142개를 IMPACT468 로 자르면 얼마가 남습니까?

🤔 확인 문제

패널을 작게 만드는 것이 진료에서 옳은 선택인 이유는?