2강 / 20강

데이터베이스 지도 — 무엇이 어디에 있나

COSMIC · cBioPortal · ClinVar · gnomAD · OncoKB · GENIE · dbSNP

먼저 지도를 그립니다. 체세포 변이를 다룰 때 만나는 창구들이고, 각각 다른 질문에 답합니다.

창구	무엇을 담나	답하는 질문
COSMIC	논문과 코호트에서 보고된 체세포 변이	이 변이가 얼마나 자주 보고되었나
cBioPortal	연구 단위로 정리된 코호트 (TCGA · MSK 등)	이 암종에서 몇 %가 이 유전자에 걸리나
GENIE	여러 병원의 실제 진료 패널 결과	진료 현장에서 실제로 무엇이 보이나
ClinVar	변이의 임상적 의미 판정 (주로 생식세포)	이것이 병원성이라고 판정되었나
gnomAD	건강한 사람 집단의 변이 빈도	이것이 그냥 흔한 변이 아닌가
OncoKB · CIViC	변이별 치료적 의미와 근거 등급	이 변이에 쓸 약이 있나
dbSNP	변이에 붙인 식별자(rs 번호)	이 변이의 이름이 무엇인가

고등학생데이터베이스마다 성격이 다르다

변이 관련 데이터베이스가 여럿 있는데, 각자 다른 질문에 답합니다. 도서관에 비유하면 서로 다른 서가예요.

이름	담는 것	답하는 질문
COSMIC	암에서 보고된 체세포 변이	암에서 본 적 있나
cBioPortal	여러 코호트의 변이·임상 자료	이 암종에서 얼마나 흔한가
ClinVar	임상적 해석이 붙은 변이	병을 일으키나 (주로 유전질환)
gnomAD	일반 인구의 변이 빈도	흔한 정상 변이인가
OncoKB	암 변이의 치료적 의미	이 변이에 쓸 약이 있나
GENIE	실제 임상 시퀀싱 자료	진료 현장에서 얼마나 나오나
dbSNP	변이 식별자 (rs번호)	이 변이의 표준 이름은

고등학생어느 것을 언제 쓰나

물음	가야 할 곳
이 변이가 암에서 보고됐나	COSMIC · cBioPortal
이게 그냥 흔한 다형성인가	gnomAD — 인구에 흔하면 체세포 아님
이 변이에 쓸 약이 있나	OncoKB
유전질환 관련인가	ClinVar
이 암종에서 몇 %인가	cBioPortal · GENIE

두 번째 줄이 실무에서 가장 자주 쓰입니다 — 18강의 체세포 판정에 필수입니다.

이 강의가 실제로 들고 있는 것

위 표의 창구 중 둘의 자료가 이 강의 안에 들어 있습니다. 나머지는 접근 권한과 용량 때문에 싣지 못했습니다.

들고 있는 것

MAF 원본 982줄 — 좌표·HGVS·읽기수까지
cBioPortal PanCancer 4연구 — 검체 2,731 · 기록 14,635
패널 5종의 실제 유전자 목록
전장엑솜 566검체의 패널별 잔존 수

없는 것

COSMIC 레코드 · ClinVar 판정 ·
gnomAD 빈도 · OncoKB 등급

지어내지 않았습니다. 무엇을 하는 자리인지와
조인이 어디서 깨지는지까지만 다룹니다

고등학생데이터베이스마다 '없음'의 뜻이 다르다

데이터베이스	"없다"의 뜻
COSMIC	암에서 보고된 적 없음 — 새로운 것이거나 드묾
gnomAD	일반 인구에 없음 — 체세포일 가능성 높음
ClinVar	임상 해석이 제출된 적 없음
OncoKB	치료적 의미가 정리된 적 없음

같은 "없음"이 어디서는 나쁜 신호이고 어디서는 좋은 신호입니다. gnomAD에 없는 것은 체세포 변이의 조건이지만, COSMIC에 없으면 근거가 약한 거예요.

"없음"을 읽으려면 그 데이터베이스가 무엇을 모으는지를 알아야 합니다.

이 넷이 앞으로 강의가 쓰는 실제 코호트입니다. 4연구 2,731명이면 작지 않습니다.

Python 브라우저에서 실행

import mut

print("cBioPortal PanCancer 연구", len(mut.STUDIES), "개")
print()
for s in mut.STUDIES:
    print(f"  {s['name']:<14} 검체 {s['n_samples']:>5} · 변이기록 {s['n_mut_records']:>5}"
          f" · 유전자 {len(s['genes'])}")
print()
print("패널")
for name, genes in mut.PANELS.items():
    print(f"  {name:<15} 유전자 {len(genes):>4}개")

고등학생갱신 주기와 버전

주의할 것	내용
버전마다 내용이 다름	COSMIC v100과 v102가 다름
좌표 빌드	hg19 기준인지 hg38인지 — 7강
접근 조건	일부는 등록·라이선스 필요
스키마 변경	API 필드가 바뀌기도 함

분석 결과를 남길 때는 어느 버전을 썼는지 반드시 적어야 합니다. 몇 달 뒤 같은 코드를 돌리면 결과가 달라질 수 있어요.

재현성의 절반은 버전을 적어 두는 것입니다.

🤔 확인 문제

'이 변이가 건강한 사람에게도 흔한가' 를 물어야 할 창구는?

🤔 확인 문제

데이터베이스 넷을 다 붙일 때 조인은 몇 번 일어납니까?