변이 하나를 다섯 군데서 찾으면
답이 다섯 개 온다
KRAS G12C 하나가 좌표로도, HGVS 로도, rs 번호로도, COSMIC 번호로도 불립니다. 게다가 hg19 와 hg38 의 좌표가 152,935 만큼 다릅니다.
그런데 실무에서 하는 일은 대부분 이어 붙이기입니다 — 내 변이 표에 재발성을, 판정을, 인구 빈도를, 실행가능성을 붙이죠. 그 조인이 어긋나면 오류 없이 없던 결론이 생기고 있는 결론이 사라집니다.
이 20강에서는 실제 MAF 982줄과 cBioPortal 4연구 2,731검체로 그 조인을 손으로 해 보고, 어디서 새는지 셉니다. 파이썬은 이 페이지 안에서 바로 실행됩니다.
이렇게 배웁니다
🔗이어 붙여 본다
같은 자료를 네 가지 키로 조인하고, 각각 몇 개가 덜 붙고 더 붙는지 셉니다. 오류 메시지는 나오지 않습니다.
🔍자료 안에서 찾아낸다
982줄 안에서 단백질 이름 17개가 좌표 여럿을 가리킵니다. EGFR 엑손19 결실이 좌표 두 가지로 들어 있고요 — 남 얘기가 아닙니다.
▶️진짜 자료로
TCGA MAF 원본과 cBioPortal 4연구 2,731검체, 실제 유전자 패널 5종. 대리 자료가 아닙니다.
🚫없는 것은 없다고
COSMIC · ClinVar · gnomAD · OncoKB 레코드는 없습니다. 마지막 강의 카드에 빈칸 넷이 그대로 찍힙니다.
전체 커리큘럼
01
변이 하나를 다섯 군데서 찾으면 답이 다섯 개 온다
TCGA 폐선암 MAF 982줄 · 검체 490 · 서로 다른 변이 629가지
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02
데이터베이스 지도 — 무엇이 어디에 있나
COSMIC · cBioPortal · ClinVar · gnomAD · OncoKB · GENIE · dbSNP
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03
생식세포 변이와 체세포 변이 — 다른 것이고 데이터베이스도 다르다
태어날 때부터 있던 것과 살면서 생긴 것
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04
변이의 이름은 무엇인가 — 조인 키를 만든다
chr:pos:ref>alt · 실제 982줄에서 629가지
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05
rs 번호는 무엇을 가리키나 — 그리고 왜 체세포에는 잘 안 붙나
식별자는 편하지만 모든 변이에 있지는 않다
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06
HGVS — p. 와 c. 와 g. 는 서로 바꿔 쓸 수 없다
실제 MAF 에서 단백질 이름 17개가 좌표 여럿을 가리킨다
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07
hg19 와 hg38 — 좌표가 통째로 밀린다
KRAS G12C · 25,398,285 대 25,245,350 · 차이 152,935
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08
유전자 이름이 바뀐다 — 별칭과 엑셀 참사
MARCH1 이 날짜가 되고, 같은 유전자가 이름 셋을 갖는다
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09
같은 결실을 두 가지로 적을 수 있다 — 좌측정렬
실제 MAF 의 EGFR E746_A750del 이 좌표 두 가지로 들어 있다
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10
【실습】 두 표를 실제로 이어 붙인다 — 몇 개가 사라지나
같은 982줄을 네 가지 키로 조인해 본다
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11
재발성 — 같은 자리가 몇 번 나오나
KRAS G12C 70회 · 이 코호트의 최다 재발 자리
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12
몰려 있는가 흩어져 있는가 — 핫스팟의 모양
cBioPortal 4연구 · 검체 2,731 · 유전자마다 핫스팟 점유율
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13
길이로 나눈다 — 긴 유전자는 그냥 자주 맞는다
폐선암 실제 값 · KRAS 157.05 대 TTN 1.40 (킬로아미노산당)
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14
운전자와 승객 — 걸러 내는 논리
기대치를 만들고 그것보다 많은지를 본다
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15
켜야 하나 꺼야 하나 — 방향이 약을 정한다
실제 조기종결 비율 · KRAS 대 TP53
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16
데이터베이스는 세상이 아니다 — 무엇이 들어오고 무엇이 안 들어오나
실제 MSK 코호트 1,661검체의 암종 구성
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17
패널이 본 것만 데이터베이스에 들어간다
전장엑솜 157,142개 → IMPACT468 로 자르면 6,253개 (4.0%)
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18
이게 정말 체세포인가 — VAF 와 gnomAD 필터
실제 982줄 · VAF 중앙값 0.319 · 0.5 근처에 249줄
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19
【실습 종합】 변이 하나를 처음부터 끝까지 조회한다
KRAS G12C — 조인 키부터 실행가능성까지
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20
정리 — 말할 수 있는 것과 말할 수 없는 것
조인 점검표 · 그리고 이 강의에 없는 넉 줄
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