16강 / 20강
데이터베이스는 세상이 아니다 — 무엇이 들어오고 무엇이 안 들어오나
실제 MSK 코호트 1,661검체의 암종 구성
데이터베이스에서 "이 변이가 X% 에서 보인다" 를 읽을 때, 그 분모는 세상이 아니라 그 데이터베이스입니다.
무엇이 들어오는지를 정하는 관문이 넷입니다.
폐암·흑색종·방광암이 앞자리입니다. 이들이 세상에서 가장 흔한 암이라서가 아니라, 면역치료를 받는 암이라서입니다.
Python
브라우저에서 실행
인종 쏠림 — 가장 조용하고 가장 큰 문제
대형 코호트가 유럽계에 크게 쏠려 있습니다. 그 결과 두 가지가 생깁니다.
덜 보이는 것
다른 집단에서 흔한 변이가 드문 변이로 기록됩니다.
그리고 드물면 병원성으로 잘못 판정되기 쉽습니다
그리고 드물면 병원성으로 잘못 판정되기 쉽습니다
더 보이는 것
유럽계에 흔한 다형성이 충분히 관찰되어
양성으로 잘 걸러집니다 — 그쪽만
양성으로 잘 걸러집니다 — 그쪽만
/gwas 강의 10강이 생식세포 쪽에서 같은 문제를 다룹니다.
체세포 쪽도 다르지 않습니다.
🤔 확인 문제
MSK 코호트에서 흑색종이 19%인 것이 뜻하는 바는?
해설 이 코호트는 면역관문억제제를 받은 환자들입니다. 구성은 세상의 암 분포가 아니라 그 치료를 받은 사람들의 분포입니다.
🤔 확인 문제
데이터베이스에서 변이를 못 찾았을 때 가능한 해석 셋은?
해설 셋이 표에서는 똑같이 빈칸입니다. 패널에 그 유전자가 있었는지, 코호트에 그 집단이 있었는지를 따로 확인해야 합니다.