Lesson 3 of 20
생식세포 변이와 체세포 변이 — 다른 것이고 데이터베이스도 다르다
태어날 때부터 있던 것과 살면서 생긴 것
이 구분을 흐리면 나머지가 전부 무너집니다. 그런데 자주 흐려집니다.
생식세포 변이 (germline)
태어날 때부터 있었습니다.
몸의 모든 세포에 있고 자식에게 갑니다.
→ GWAS · ClinVar · gnomAD 의 세계
몸의 모든 세포에 있고 자식에게 갑니다.
→ GWAS · ClinVar · gnomAD 의 세계
체세포 변이 (somatic)
살면서 특정 세포에서 생겼습니다.
그 세포의 자손에게만 있고 자식에게 안 갑니다.
→ COSMIC · cBioPortal · GENIE 의 세계
그 세포의 자손에게만 있고 자식에게 안 갑니다.
→ COSMIC · cBioPortal · GENIE 의 세계
왜 이 구분이 데이터베이스 문제인가
ClinVar 는 대부분 생식세포입니다. 유전질환 진단을 위해 만들어졌으니까요. 그런데 체세포 변이 표에 ClinVar 를 붙이는 일이 흔합니다.
체세포 변이라고 표시된 줄 중에도 249개가 0.5 근처입니다. 모양만으로는 생식세포와 구분이 안 됩니다 — 그래서 정상 짝이 필요합니다.
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종양에도 있고 같은 환자의 혈액에도 있는 변이는?
Answer 몸의 모든 세포에 있다는 뜻이므로 태어날 때부터 있던 생식세포 변이입니다. 체세포 변이는 종양에만 있습니다.
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체세포 변이 표에 ClinVar 판정을 붙일 때 조심할 점은?
Answer ClinVar 는 유전질환 진단을 위해 만들어졌습니다. 단백질을 어떻게 망가뜨리는지는 참고가 되지만, '병원성' 을 암 치료 근거로 그대로 읽으면 안 됩니다.