개의 지도를
먼저 편다
마틴 스미스가 폴에게 던진 세 질문이 있습니다. 개의 MHC 가 사람과 다르다는 것을 고려했는가. CanFam3.1 참조 유전체를 이해하고 있는가. GATK 파이프라인에서 개 유전체의 특수성을 어떻게 다룰 것인가.
이 20강은 그중 둘째와 셋째에 답합니다 — 비만세포종이라는 병, 개의 참조 유전체, FASTQ 네 파일, 정렬과 MAPQ, 중복표시, 커버리지. 끝나면 믿을 만한 BAM 하나가 남습니다. 첫째 질문은 II 권에서 답합니다.
파이썬은 이 페이지 안에서 바로 실행됩니다. 설치할 것은 없습니다.
이렇게 배웁니다
🐕사람 파이프라인이 아니다
강마다 사람에서는 되는데 개에서는 안 되는 것을 하나씩 짚습니다. BQSR 이 그렇고, 알려진 변이 목록이 그렇고, dbSNP 가 그렇습니다.
🔢숫자를 직접 만든다
24억 · 30× · 150 bp · MAPQ 0 · 중복률. 외우지 않고 py 셀에서 계산해 그 크기가 왜 그런지 봅니다.
🧪워크숍으로 이어진다
18~19강은 Colab 코드랩 rosie_mct_mrna_vaccine_codelab.ipynb 의 0~3단계를 줄 단위로 풉니다. 3시간 워크숍의 앞 절반입니다.
🛠️만지며 익히기
강마다 실험실 위젯이 하나씩 — 읽기 길이 · 깊이 · MAPQ 문턱 · 중복률을 직접 돌려 결론이 어떻게 뒤집히는지 봅니다.
전체 커리큘럼
01
마틴의 세 질문 — 이 강의가 답하는 것
제5장 「CanFam3.1 참조 게놈에 대한 이해가 있는가」
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02
비만세포 — 문지기가 암이 되면
제2장 「알레르기 세포가 암이 되면」
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03
등급과 병기 — 다른 두 축
제2장 「얼마나 퍼졌나, 얼마나 사나운가」 · Patnaik 1984 · Kiupel 2011
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04
KIT — 끌 수 없는 스위치
제7장 「고장 난 스위치」 · 개에서는 exon 8·11 ITD, 이야기에서는 exon 17 D816V
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05
품종 — 로지가 스태퍼드셔 × 샤페이라는 것
제2장 「비만세포종이 잘 생기는 품종이 따로 있다」
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06
개의 참조 유전체 — CanFam3.1 에서 Dog10K 까지
제5장 「참조 게놈은 정답이 아니다」 · 마틴의 둘째 질문
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07
좌표계 — FASTA · .fai · chr1 인가 1 인가
참조 유전체를 실제로 여는 일 · 코드랩 1단계
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08
파일 네 개 — 종양·정상 × R1·R2
제6장 「파일 네 개」 · 「왜 두 개를 읽었는가」
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09
FASTQ 네 줄 — 절반은 서열, 절반은 신뢰도
제6장 「넷째 줄이 이 형식의 요점이다」
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10
깊이 — 30× 와 60×, 왜 종양을 더 깊게
제6장 「같은 자리를 서른 번 읽으면 서른 개의 의견이 모인다」
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11
맞춰 놓기 — 150글자를 24억 칸에
제6장 「찢어진 책조각을 원본 페이지에 맞춰 붙이기」
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12
BWA-MEM 과 minimap2 — 언제 무엇을
코드랩 3단계 · <code>ALIGNER</code> 분기가 하는 일
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13
SAM · BAM — 플래그와 CIGAR
정렬 결과를 실제로 열어 보는 일 · <code>samtools view</code>
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14
MAPQ — 확신을 숫자로
제6장 「그 자리를 얼마나 확신하는지도 함께 적어 준다」
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15
짝이 위치를 정한다 — 인서트 크기
제6장 「반대쪽 끝이 반복이 아닌 자리에 붙으면 짝을 따라 위치가 정해진다」
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16
중복 표시 — 없는 확신이 생긴다
제6장 「Picard로 중복 리드를 제거했다」
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17
커버리지 — 평균이 감추는 것
<code>samtools depth</code> · GC 편향 · 코드랩 3단계 끝
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18
개에서는 건너뛴다 — BQSR 과 알려진 변이 목록
제5장 「GATK 파이프라인에서 개 게놈의 특수성을 어떻게 다룰 것인가」
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19
실습 종합 — 코드랩 0~3단계를 줄 단위로
<code>rosie_mct_mrna_vaccine_codelab.ipynb</code> · 3시간 워크숍의 앞 절반
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20
정리 — 이 BAM 으로 말할 수 있는 것
그리고 II 권이 이어받는 것
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