20. 정리 — 이 BAM 으로 말할 수 있는 것 · 손박사의 애완견 비만세포암 치료제 첫걸음 I

스무 강이 끝났습니다. 손에 있는 것은 BAM 두 개입니다.

이 두 파일로 무엇을 말할 수 있고 무엇을 말할 수 없는지를 가르는 것이 이 강의 마지막 일입니다.

말할 수 있는 것

· 이 리드는 참조의 이 자리에서 왔을 가능성이 높다 (MAPQ 로 잰다)
· 이 자리는 몇 겹으로 읽혔다
· 이 자리의 리드 가운데 몇 개가 참조와 다르다
· 그 리드들이 서로 다른 조각에서 왔다 (중복 표시로 걸렀으니)

아직 말할 수 없는 것

· 이 차이가 변이인지 오류인지 — II 권 2~5강
· 이 변이가 체세포인지 생식세포인지 — II 권 6강
· 이 변이가 단백질을 어떻게 바꾸는지 — II 권 12강
· 이 변이가 드라이버인지 승객인지 — II 권 13강
· 이 변이가 면역계에 보이는지 — II 권 14~17강

주장을 하나 고르고, 이 BAM 으로 말할 수 있는지 판정해 보세요.

불러오는 중…

마틴의 세 질문 — 지금까지의 답

질문	답	어디
CanFam3.1 을 이해하는가	정답표가 아니라 합의된 좌표계다. 타샤라는 복서 한 마리의 서열이고, 구멍이 있고, 주석이 덜 정확하고, 지금은 더 나은 판이 여럿 있다	6·7강
개의 특수성을 어떻게 다룰 것인가	사람 전제가 숨은 단계를 찾아서 빼거나 부트스트랩한다. BQSR · VQSR · germline resource · PoN 이 그런 자리다	18강
개의 MHC 는?	— II 권에서	II 권 14~17강

다음 권의 첫 강이 이 BAM 을 그대로 이어받습니다.

Python 브라우저에서 실행

# 이 권이 만든 것을 한 줄로 — 그리고 다음 권이 받는 것
pipeline = [
    ("FASTQ",  "읽어 온 조각. 어디서 왔는지 모른다",            "8~10강"),
    ("SAM",    "제자리에 놓인 조각 + 확신 점수",                "11~14강"),
    ("BAM",    "압축·정렬·색인됨. 짝과 중복이 표시됨",          "13·15·16강"),
    ("QC",     "커버리지와 중복률이 확인됨 — 믿을 만하다",      "17강"),
    ("—",      "여기까지가 I 권",                               ""),
    ("VCF",    "달라진 자리만 남긴 것",                          "II 권 2~5강"),
    ("체세포",  "종양에는 있고 혈액에는 없는 것",                "II 권 6~11강"),
    ("주석",   "그 변이가 단백질을 어떻게 바꾸는가",             "II 권 12·13강"),
    ("표적",   "면역계에 보이는가 — DLA-88",                     "II 권 14~17강"),
]
w = max(len(p[0]) for p in pipeline) + 2
for name, what, where in pipeline:
    if name == "—":
        print("  " + "─" * 58)
        print(f"  {what}")
        print("  " + "─" * 58)
        continue
    print(f"  {name:<{w}}{what:<38}{where}")
print()
print("200 GB → 4,847 → 3.")
print("I 권은 첫 화살표를 만들었습니다.")