5. 품종 — 로지가 스태퍼드셔 × 샤페이라는 것 · 손박사의 애완견 비만세포암 치료제 첫걸음 I

소설 2장 끝에 짧게 지나가는 대목이 있습니다.

"비만세포종이 잘 생기는 품종이 따로 있다. 복서, 보스턴테리어, 불도그, 퍼그, 래브라도, 스태퍼드셔 테리어, 그리고 샤페이. 목록의 마지막 둘이 로지를 만든 두 품종이었다."

이 한 문단이 유전체 강의에서 중요한 이유가 셋 있습니다.

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닫힌 집단

품종은 소수의 시조에서 나와 안에서만 교배됐다. 연관불평형이 길다

🔍

적은 수로 찾는다

사람 GWAS 는 수만 명이 필요하다. 개는 수백 마리로 되는 일이 있다

⚠️

그러나 로지는 믹스

두 품종이 섞였다. 품종 특이 참조가 어느 쪽에도 딱 맞지 않는다

개 유전체 2.4 Gb 를 기준으로 셌습니다. 이 계산이 개 GWAS 가 수백 마리로 성립하는 이유입니다.

Python 브라우저에서 실행

# 연관불평형 덩어리 크기와 필요한 표지 수 — 사람과 품종견
def markers_needed(genome_mb, ld_kb, per_block=3):
    blocks = genome_mb * 1000 / ld_kb
    return int(blocks * per_block)

print(f"{'집단':<12}{'LD 길이':>10}{'덩어리 수':>12}{'필요 표지':>12}")
for name, ld_kb in [("사람", 30), ("품종견", 2000), ("믹스견", 400)]:
    blocks = 2400 * 1000 / ld_kb
    print(f"{name:<12}{ld_kb:>8} kb{blocks:>12,.0f}{markers_needed(2400, ld_kb):>12,}")

print()
print("품종견은 표지가 성겨도 신호가 잡힙니다 — 대신 덩어리가 커서 자리를 좁히기 어렵습니다.")
print("로지는 믹스견이라 그 중간에 있습니다.")

품종을 골라 보세요. 비만세포종 소인과 그 품종이 참조 유전체와 얼마나 떨어져 있는지 함께 보여 줍니다.

불러오는 중…

참조 유전체는 어느 개인가

여기서 6강으로 이어지는 다리가 놓입니다.

CanFam3.1 은 타샤(Tasha) 라는 이름의 순종 암컷 복서 한 마리의 서열입니다. 2005년에 처음 발표됐고, 지금까지 개 유전체 연구의 바닥이었습니다.

그런데 복서는 비만세포종 소인 목록의 첫 줄에 있는 품종입니다. 그리고 로지는 스태퍼드셔 테리어 × 샤페이 믹스입니다.

로지의 리드는 다른 품종의 개 위에 정렬된다

이 어긋남이 실제로 얼마나 문제가 되는지는 7강과 14강에서 숫자로 봅니다. 미리 말해 두면 — 대부분은 괜찮고, 몇 군데는 괜찮지 않습니다.

🤔 확인 문제

품종견에서 유전학 연구가 적은 표본으로도 성립하는 주된 이유는?

🤔 확인 문제

로지의 리드를 복서(타샤)의 서열인 CanFam3.1 에 정렬합니다. 이 어긋남이 가장 아픈 경우는?