마틴의 세 질문 — 이 강의가 답하는 것

2024년, 멜버른. 데이터과학자 폴 코닝햄이 시드니의 유전체학 연구자 마틴 스미스에게 이메일을 보냅니다. 제 개의 종양을 통째로 읽어 맞춤 mRNA 백신을 만들어 보고 싶다고요.

화요일 화상통화에서 마틴이 처음 삼십 분 동안 한 일은 질문 셋이었습니다.

소설은 이 대목을 이렇게 맺습니다. "세 질문의 공통점이 있었다. 도구가 사람을 위해 만들어졌다는 것. 그리고 폴이 하려는 일은 개에게 하는 일이라는 것."

이 두 권짜리 강의는 그 세 질문에 차례로 답합니다.

두 권이 나눠 맡은 것

순서가 거꾸로인 것처럼 보이지만 그렇지 않습니다. 첫째 질문은 변이 목록이 이미 있다는 전제 위에 서 있습니다. 그 목록을 만드는 것이 먼저입니다.

이 권이 끝나면 손에 남는 것

BAM 파일 하나입니다. 정확히는 둘 — 종양 것 하나, 혈액 것 하나.

BAM 은 "어느 조각이 유전체의 어느 자리에서 왔는지"가 적힌 표입니다. 그 표가 믿을 만해야 다음 권의 뺄셈이 뜻을 갖습니다.

왜 개인가 — 한 문장으로

10강에서 라첼 알라베나 교수가 폴에게 한 말이 이 강의 전체의 이유이기도 합니다.

실험용 생쥐는 유전적으로 거의 같은 개체들이고, 그 종양은 대개 사람이 만든 것입니다. 개의 종양은 저절로 생깁니다. 면역계가 멀쩡한 몸 안에서, 그 면역계를 피해 가며 자랍니다. 사람과 같은 집에 살고 같은 물을 마십니다.

이것을 비교종양학(comparative oncology)이라고 부릅니다. 2강부터 그 이야기를 시작합니다.