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Dr. Son's Canine Mast Cell Tumour Therapeutics, First Steps I

Open the dog's map
first

Martin Smith asked Paul three questions. Have you allowed for the dog's MHC differing from a human's? Do you understand the CanFam3.1 reference genome? How will you handle what is peculiar to the dog genome inside a GATK pipeline?
These twenty lessons answer the second and third — the disease itself, the dog reference, the four FASTQ files, alignment and MAPQ, duplicate marking, coverage. You finish with one BAM you can trust. The first question is answered in part II.
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🐍 Python🐕 CanFam📄 FASTQ 🧩 BWA-MEM📐 MAPQ📊 coverage🇬🇧 English
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How you'll learn

🐕Not a human pipeline

Every lesson names one thing that works in humans and fails in dogs — BQSR, the known-variants list, dbSNP.

🔢You make the numbers

2.4 billion, 30×, 150 bp, MAPQ 0, duplicate rate. Not memorised — computed in a py cell so you see why each is the size it is.

🧪It feeds the workshop

Lessons 18–19 unpack steps 0–3 of the Colab codelab line by line — the first half of the three-hour workshop.

🛠️Learning by handling it

Every lesson has a laboratory widget — read length, depth, MAPQ threshold, duplicate rate — turned by you, so you see the conclusion flip.

Full curriculum

01
마틴의 세 질문 — 이 강의가 답하는 것
제5장 「CanFam3.1 참조 게놈에 대한 이해가 있는가」
✓
02
비만세포 — 문지기가 암이 되면
제2장 「알레르기 세포가 암이 되면」
✓
03
등급과 병기 — 다른 두 축
제2장 「얼마나 퍼졌나, 얼마나 사나운가」 · Patnaik 1984 · Kiupel 2011
✓
04
KIT — 끌 수 없는 스위치
제7장 「고장 난 스위치」 · 개에서는 exon 8·11 ITD, 이야기에서는 exon 17 D816V
✓
05
품종 — 로지가 스태퍼드셔 × 샤페이라는 것
제2장 「비만세포종이 잘 생기는 품종이 따로 있다」
✓
06
개의 참조 유전체 — CanFam3.1 에서 Dog10K 까지
제5장 「참조 게놈은 정답이 아니다」 · 마틴의 둘째 질문
✓
07
좌표계 — FASTA · .fai · chr1 인가 1 인가
참조 유전체를 실제로 여는 일 · 코드랩 1단계
✓
08
파일 네 개 — 종양·정상 × R1·R2
제6장 「파일 네 개」 · 「왜 두 개를 읽었는가」
✓
09
FASTQ 네 줄 — 절반은 서열, 절반은 신뢰도
제6장 「넷째 줄이 이 형식의 요점이다」
✓
10
깊이 — 30× 와 60×, 왜 종양을 더 깊게
제6장 「같은 자리를 서른 번 읽으면 서른 개의 의견이 모인다」
✓
11
맞춰 놓기 — 150글자를 24억 칸에
제6장 「찢어진 책조각을 원본 페이지에 맞춰 붙이기」
✓
12
BWA-MEM 과 minimap2 — 언제 무엇을
코드랩 3단계 · <code>ALIGNER</code> 분기가 하는 일
✓
13
SAM · BAM — 플래그와 CIGAR
정렬 결과를 실제로 열어 보는 일 · <code>samtools view</code>
✓
14
MAPQ — 확신을 숫자로
제6장 「그 자리를 얼마나 확신하는지도 함께 적어 준다」
✓
15
짝이 위치를 정한다 — 인서트 크기
제6장 「반대쪽 끝이 반복이 아닌 자리에 붙으면 짝을 따라 위치가 정해진다」
✓
16
중복 표시 — 없는 확신이 생긴다
제6장 「Picard로 중복 리드를 제거했다」
✓
17
커버리지 — 평균이 감추는 것
<code>samtools depth</code> · GC 편향 · 코드랩 3단계 끝
✓
18
개에서는 건너뛴다 — BQSR 과 알려진 변이 목록
제5장 「GATK 파이프라인에서 개 게놈의 특수성을 어떻게 다룰 것인가」
✓
19
실습 종합 — 코드랩 0~3단계를 줄 단위로
<code>rosie_mct_mrna_vaccine_codelab.ipynb</code> · 3시간 워크숍의 앞 절반
✓
20
정리 — 이 BAM 으로 말할 수 있는 것
그리고 II 권이 이어받는 것
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