드라이버와 패신저 — 진짜 범인은 몇 안 됩니다

암 환자 한 사람의 종양에서 DNA를 읽으면, 정상 세포와 다른 자리가 보통 수천 군데 나옵니다. 어떤 암은 수십만 군데까지 갑니다. 그럼 그 수천 개가 전부 암을 일으킨 걸까요?

아닙니다. 대부분은 암이 생긴 뒤에 딸려 온 변화입니다. 암세포는 복제를 험하게 하기 때문에 여기저기 오타가 쌓이는데, 그 오타들은 병에 아무 영향도 주지 못한 채 그냥 함께 실려 다닙니다.

이 강의의 주인공 DIGGIT 은 바로 이 일을 합니다. 정식 이름은 Driver-gene Inference by Genetical-Genomic Information Theory — "유전·유전체 정보이론으로 드라이버 유전자를 추론하기"입니다. 컬럼비아 대학교 안드레아 칼리파노(Andrea Califano) 연구팀이 만들었습니다.

반복만으로는 왜 부족할까요

위 표에서 MUC16 이 24명에게 나왔습니다. 꽤 자주 나온 셈이죠. 그런데 MUC16은 유전자 자체가 어마어마하게 깁니다. 과녁이 크면 화살이 자주 꽂히는 게 당연합니다. 실력이 아니라 크기 덕입니다.

이런 함정이 한둘이 아닙니다.

• 과녁 크기 — 긴 유전자는 그냥 자주 맞습니다
• 돌연변이가 잘 생기는 자리 — DNA 서열에 따라 오타율이 다릅니다
• 같이 딸려 오는 이웃 — 복제수 변이는 한 유전자만 지우지 않고 구역째 지웁니다. 그 구역 안에 든 수십 개 유전자가 전부 용의선상에 오릅니다

그래서 "몇 번 나왔나"만 세면 범인 옆에 서 있던 사람까지 다 잡아들이게 됩니다. 필요한 것은 이 변이가 실제로 무슨 일을 했는지를 보는 눈입니다.

🎮 직접 골라 보세요

변이 목록을 보고 드라이버 후보를 골라 보세요. 단서를 하나씩 켜 가면서 순위가 어떻게 뒤집히는지 확인해 보시면 됩니다.

DIGGIT 이 던지는 질문

기존 방법이 "이 변이가 얼마나 자주 보이나"를 물었다면, DIGGIT 은 질문을 바꿉니다.

즉 변이 → 핵심 단백질 → 병 이라는 사슬을 통째로 요구합니다. 사슬이 이어지지 않으면, 아무리 자주 보이는 변이라도 후보에서 뺍니다.

그 "핵심 단백질"을 어떻게 찾는지는 앞선 두 알고리즘 ARACNe 와 VIPER 가 맡습니다. 다음 강에서 셋이 어떻게 이어지는지 봅니다.