20강 / 20강
말할 수 있는 것과 말할 수 없는 것
이 강의가 실제로 얻은 결과와 그 한계
스무 강을 지나 얻은 것을 적어 봅니다.
말할 수 있는 것
✅ 이렇게 말해도 된다
"다섯 개의 독립된 공개 자료에서 ALS 중추신경계 조직의 면역·미세아교세포
유전자가 일관되게 높았다 (CYBB g=+1.75, I²=0.0%; IGSF6 g=+1.87, I²=0.0%)."
"잘 알려진 ALS 유전자들은 이 자료에서 시리즈 사이 이질성이 매우 높았다 (GFAP I²=92.5%, SOD1 I²=82.2%) — 조직과 측정 방식이 시리즈마다 달랐다."
"같은 환자의 같은 척수를 레이저 절취와 조직 통째로 두 방식으로 쟀을 때 효과크기의 상관은 0.43 이었고 유전자의 30.3% 에서 부호가 반대였다."
"잘 알려진 ALS 유전자들은 이 자료에서 시리즈 사이 이질성이 매우 높았다 (GFAP I²=92.5%, SOD1 I²=82.2%) — 조직과 측정 방식이 시리즈마다 달랐다."
"같은 환자의 같은 척수를 레이저 절취와 조직 통째로 두 방식으로 쟀을 때 효과크기의 상관은 0.43 이었고 유전자의 30.3% 에서 부호가 반대였다."
말할 수 없는 것
❌ 이렇게 말하면 안 된다
"신경염증이 ALS 를 일으킨다" — 원인인지 결과인지 구분하지 못했습니다.
"CYBB 를 막으면 ALS 가 낫는다" — 교란 실험을 하나도 안 했습니다.
"ALS 에서 1,750개 유전자가 변한다" — 세포 구성 변화와 구분하지 못했습니다.
"SOD1 은 ALS 와 관계없다" — 발현이 안 변할 뿐입니다. 원인 유전자예요.
"KCNS3·NR3C1 은 표적이 아니다" — 우리 창문이 좁은 것이지 그들이 아닌 게 아닙니다. 초파리에서 효과가 확인됐습니다.
"CYBB 를 막으면 ALS 가 낫는다" — 교란 실험을 하나도 안 했습니다.
"ALS 에서 1,750개 유전자가 변한다" — 세포 구성 변화와 구분하지 못했습니다.
"SOD1 은 ALS 와 관계없다" — 발현이 안 변할 뿐입니다. 원인 유전자예요.
"KCNS3·NR3C1 은 표적이 아니다" — 우리 창문이 좁은 것이지 그들이 아닌 게 아닙니다. 초파리에서 효과가 확인됐습니다.
여기서 나가는 길입니다.
| 메우려는 구멍 | 필요한 것 | 강의 |
|---|---|---|
| 원인인가 결과인가 | 유전자를 껐을 때 무슨 일이 생기나 | /pseq Perturb-seq |
| 세포 구성인가 유전자인가 | 세포 하나씩 따로 재기 | /immune 단일세포 면역지도 |
| 통로·수용체 같은 조용한 표적 | 경로 활성과 네트워크 위치 | /viper · /arac |
| 사람 유전학의 뒷받침 | 변이가 ALS 위험을 바꾸는가 | /gwas GWAS 카탈로그 |
| 서열 자체를 봐야 할 때 | C9orf72 반복 · 스플라이싱 · 변이 | /sra SRA |
| 메타분석 기계를 처음부터 | 같은 계산을 폐섬유증에 대고 다시 | /geo GEO |
여덟 줄 중 셋만 바꾸면 알츠하이머나 파킨슨에 그대로 씁니다.
Python
브라우저에서 실행
🤔 확인 문제
이 강의 자료로 "신경염증이 ALS 를 일으킨다" 고 말할 수 없는 이유는?
해설 CYBB·IGSF6 의 I² 는 0.0% 로 신호 자체는 확실합니다. 그러나 청소하러 온 것인지 공격하러 온 것인지는 한 시점의 자료로 못 가려요.
🤔 확인 문제
"SOD1 은 ALS 와 관계없다" 가 틀린 진술인 이유는?
해설 SOD1 은 단백질이 잘못 접혀서 병을 냅니다. mRNA 양은 그대로예요. '발현이 안 변한다' 와 '관계없다' 는 전혀 다른 말입니다.
🤔 확인 문제
이 강의를 알츠하이머에 옮길 때 그대로 따라오는 문제는?
해설 신경퇴행질환은 전부 세포가 죽는 병이고, 사람 뇌는 전부 사후에 얻습니다. 그 문제들은 병을 바꿔도 그대로 따라와요.