10강 / 20강

라벨을 찾아 세 곳을 건넌다 — BioSample · GEO · 논문

SRA 에 없는 정보를 어디서 가져오는가

9강에서 확인했습니다 — SRA 의 runinfo 에는 병명이 없습니다. 그럼 어디에 있을까요?

SRR11361952  (run · 서열 파일)
    ↓ BioSample 번호
SAMN14…      (표본 · 자유 형식 속성이 여기 있다)
    ↓ 같은 표본
GSM4271003   (GEO 표본 · 특성 칸이 여기 있다)
    ↓ 시리즈
GSE143…      (연구 · 논문으로 이어진다)

번호가 다리입니다. 어느 쪽에서 출발해도 반대쪽으로 갈 수 있어요.

고등학생세 곳을 건넌다

9강에서 확인했습니다 — SRA runinfo에는 병명이 없습니다. 그럼 어디서 찾을까요?

단계	어디	얻는 것
1	BioSample (SAMN…)	조직·나이·성별·상태 (있으면)
2	GEO (GSE/GSM)	시료 특성 자유 서술
3	원논문	실험 설계·환자 정보

SRA → BioSample → GEO → 논문 — 아래로 갈수록 정보가 많고 자동화가 어렵습니다.

세 곳에 있는 정보가 서로 다릅니다.

어디	무엇이 있나	없는 것
SRA runinfo	기계 · 라이브러리 · 깊이 · 파일 크기	표본이 무엇인지
BioSample	조직 · 나이 · 성별 · 세포주 이름 (자유 형식)	정해진 형식이 없다
GEO	표본 특성 · 무리 나누기 · 처리된 값	RNA-seq 이 아니면 아예 없다
논문	설계 · 임상 정보 · 무엇을 왜 했는지	표본 번호와 안 이어질 때가 많다

고등학생BioSample부터

BioSample은 시료의 생물학적 정보를 담는 곳입니다. runinfo보다 채워질 확률이 높아요.

BioSample에 있을 수 있는 것	형식
tissue, cell type	속성-값 쌍
disease state	자유 문자열
age, sex	—
treatment	—

다만 속성 이름이 표준화되어 있지 않습니다. 어떤 제출자는 "disease", 어떤 사람은 "disease state", 어떤 사람은 "condition"이라고 적어요.

열쇠도 값도 통일되어 있지 않습니다. 두 번 다듬어야 합니다.

Python 브라우저에서 실행

# 같은 뜻인데 열쇠 이름이 제각각이다.
samples = [
    {"tissue": "spinal cord", "disease state": "ALS"},
    {"tissue_type": "Spinal Cord", "phenotype": "amyotrophic lateral sclerosis"},
    {"source_tissue": "spinal_cord", "diagnosis": "ALS"},
    {"body site": "cervical spinal cord", "group": "case"},
]

TISSUE_KEYS = {"tissue", "tissue_type", "source_tissue", "body site", "organ"}
DISEASE_KEYS = {"disease state", "phenotype", "diagnosis", "group", "disease"}

def pick(d, keys):
    for k, v in d.items():
        if k.strip().lower() in keys:
            return v
    return None

print(f"{'#':>2s} {'조직':>22s}  {'병':>34s}")
for i, s in enumerate(samples, 1):
    print(f"{i:2d} {str(pick(s, TISSUE_KEYS)):>22s}  {str(pick(s, DISEASE_KEYS)):>34s}")
print()
print("열쇠 이름을 목록으로 두고 '아무거나 맞으면' 으로 찾습니다.")
print("그래도 값 자체가 제각각이라(ALS / amyotrophic... / case) 한 번 더 다듬어야 해요.")

고등학생GEO의 자유 서술

GEO의 Sample_characteristics_ch1 필드가 가장 정보가 많습니다. 그런데 완전히 자유 형식이에요.

실제로 나타나는 표기	같은 뜻
disease state: IPF	특발성 폐섬유증
tissue: IPF lung
diagnosis: idiopathic pulmonary fibrosis
group: fibrotic

사람 눈에는 다 같은 뜻이지만, 프로그램에는 네 개의 다른 문자열입니다.

그래서 정규식과 규칙으로 잡고, 규칙이 못 잡은 것은 눈으로 확인합니다. 자동으로 다 되는 척하면 조용히 틀려요.

규칙의 순서가 결과를 바꿉니다. 대조를 먼저 거르는 게 안전해요.

Python 브라우저에서 실행

# 값도 통일해야 합니다.
raw = ["ALS", "amyotrophic lateral sclerosis", "Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)",
       "sALS", "case", "ALS patient", "control", "Control", "healthy control",
       "non-neurological control", "CTRL", "unaffected"]

def norm(v):
    s = v.lower()
    if any(w in s for w in ["control", "ctrl", "unaffected", "healthy", "non-neuro"]):
        return "ctrl"
    if any(w in s for w in ["als", "amyotrophic", "case", "patient"]):
        return "case"
    return None

for v in raw:
    print(f"  {v:38s} -> {norm(v)}")
print()
n_case = sum(1 for v in raw if norm(v) == "case")
n_ctrl = sum(1 for v in raw if norm(v) == "ctrl")
print(f"환자 {n_case} · 대조 {n_ctrl} · 못 가른 것 {len(raw)-n_case-n_ctrl}")
print()
print("순서가 중요합니다 — control 을 먼저 봐야 해요.")
print("'non-neurological control' 에는 'control' 도 들어 있지만")
print("만약 case 를 먼저 봤다면 어땠을까요?")

고등학생부정어 함정

문자열 매칭에서 가장 흔한 실수입니다.

문자열	순진한 규칙의 판정	실제
"IPF"	환자	맞음
"non-IPF"	환자 (IPF 포함하니까)	틀림 — 대조군
"IPF-negative"	환자	틀림

부정어(non-, without, negative, control)를 먼저 걸러야 합니다.

그리고 규칙을 만들었으면 몇 개가 각 라벨로 갔는지를 세어 보세요. 이상하게 치우쳐 있으면 규칙에 문제가 있는 겁니다.

🤔 확인 문제

BioSample 의 속성이 GEO 특성 칸과 같은 문제를 갖는 이유는?

해설 tissue·tissue_type·body site 가 전부 같은 뜻으로 쓰입니다. 열쇠 목록을 두고 찾아야 해요.

🤔 확인 문제

"non-neurological control" 같은 값을 다룰 때 규칙의 순서가 중요한 이유는?