9강 / 20강

Disease 칸이 100% 비어 있다

713 run 의 메타데이터 채움 상태 · 실제로 세어 본 값

SRA 의 runinfo 에는 임상 정보를 담을 칸이 여럿 있습니다. Disease, Sex, Body_Site, Histological_Type, Subject_ID….

이 강의가 모은 713개 run 에서 그 칸들이 얼마나 채워져 있는지 세어 봤습니다.

칸	비어 있는 run	비율
`Disease`	713 / 713	100.0%
`Histological_Type`	710 / 713	99.6%
`Body_Site`	594 / 713	83.3%
`Analyte_Type`	593 / 713	83.2%
`Subject_ID`	593 / 713	83.2%
`Sex`	465 / 713	65.2%

Disease 가 채워진 run — 0개

고등학생Disease 칸이 100% 비어 있다

713 run의 메타데이터를 실제로 세어 봤습니다. Disease 열이 전부 비어 있었어요.

열	채워진 비율
Run, bases, spots	100%
LibraryStrategy	거의 100%
Disease	0%

"어떤 병의 자료인가"를 SRA runinfo만으로는 전혀 알 수 없습니다.

고등학생왜 비어 있나

이유	내용
필수 항목이 아님	비워도 등록이 됨
기술 정보는 자동, 임상 정보는 수동	사람이 안 적으면 빔
다른 곳에 적음	BioSample이나 GEO에 적었을 수 있음
개인정보 우려	임상 정보를 조심스럽게 다룸
등록 시점의 부담	논문 낼 때 급히 등록

세 번째 줄이 희망적입니다. 정보가 없는 게 아니라 다른 곳에 있는 거예요. 10강에서 찾으러 갑니다.

빈 칸 사이에서 쓸 수 있는 칸을 찾아야 합니다.

Python 브라우저에서 실행

# runinfo 만으로 환자와 대조를 가를 수 있는가.
fields = [
    ("Disease",           0, 713, "병명 — 여기 있으면 가장 편했을 텐데"),
    ("Histological_Type", 3, 713, "조직학적 유형"),
    ("Body_Site",       119, 713, "어느 부위에서 얻었나"),
    ("Subject_ID",      120, 713, "같은 사람인지 알려면 필요"),
    ("Sex",             248, 713, "성별"),
    ("SampleName",      713, 713, "GEO 의 GSM 번호가 들어 있는 경우가 많다"),
]
print(f"{'칸':20s} {'채워짐':>8s} {'비율':>7s}   무엇")
for f, filled, tot, what in fields:
    print(f"{f:20s} {filled:8d} {filled/tot*100:6.1f}%   {what}")
print()
print("마지막 줄이 열쇠입니다 — SampleName 은 100% 채워져 있고,")
print("거기에 GEO 의 GSM 번호가 들어 있는 경우가 많아요.")

왜 이럴까요? SRA 의 설계 때문입니다.

SRA 가 맡은 일

서열 파일을 보관하는 것. 이 read 가 어떤 기계에서 어떤 라이브러리로 나왔는가 — 그건 아주 잘 적혀 있습니다.

SRA 가 안 맡은 일

표본이 무엇인지 설명하는 것. 그건 BioSample 의 일이고, 임상 정보라면 dbGaP 의 일입니다. runinfo 의 그 칸들은 dbGaP 연동용으로 만들어졌는데, 공개 자료에는 대개 안 채워져요.

고등학생빈 칸을 어떻게 다룰까

잘못된 처리	올바른 처리
빈 칸을 "정상"으로 간주	"미기재"로 명시
그 run을 조용히 버림	몇 개를 왜 버렸는지 기록
다른 열에서 추측	추측했다면 그 사실을 적음

"모른다"를 0이나 정상으로 바꾸지 않는 것 — 이 시리즈 전체의 규칙입니다.

채워진 칸 하나가 다른 창고로 가는 다리가 됩니다.

Python 브라우저에서 실행

# SampleName 에서 GEO 번호를 찾아내기.
import re

names = ["GSM3192258", "GSM3192259", "SRS3422512", "Patient_04_MN",
         "ALS-CTRL-11", "GSM4271003", "", "hiPSC_line_22"]

gsm = [n for n in names if re.fullmatch(r"GSM\d+", n)]
print("SampleName 견본:", names)
print()
print(f"GEO 번호로 보이는 것: {len(gsm)} / {len(names)}  -> {gsm}")
print()
if gsm:
    print("이것들은 GEO 로 건너가 라벨을 얻을 수 있습니다:")
    for g in gsm[:3]:
        print(f"  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc={g}")
print()
print("나머지는 BioSample 이나 논문을 봐야 합니다.")

고등학생라벨 없는 자료로 할 수 있는 것

병명을 몰라도 할 수 있는 일이 있습니다.

할 수 있는 것	내용
기술적 비교	파이프라인 검증, 배치 효과 측정
비지도 분석	군집화 — 라벨 없이 무리 짓기
참조 자료 구축	정상 조직 발현 범위
방법론 개발	도구 벤치마킹

다만 "환자군 vs 대조군" 같은 비교는 못 합니다. 그게 대부분의 생물학적 질문이니, 결국 10강의 라벨 찾기가 필요해요.

자료를 모으는 것보다 라벨을 붙이는 것이 더 어렵습니다.

🤔 확인 문제

이 강의가 ALS 로 검색해 찾은 713개 run 의 Disease 칸이 전부 비어 있는 이유는?

🤔 확인 문제

runinfo 에서 라벨을 얻을 다리 역할을 가장 잘 하는 칸은?