1. BAM 두 개를 넘겨받다 — 이 권이 하는 일 · 손박사의 애완견 비만세포암 치료제 첫걸음 II

I 권이 끝난 자리에서 시작합니다. 손에 있는 것은 BAM 두 개입니다 — 종양 것 하나, 혈액 것 하나. 정렬됐고, 색인됐고, 중복이 표시됐고, 커버리지가 확인됐습니다.

여기서 하는 일은 한 문장으로 적힙니다.

종양에는 있고 혈액에는 없는 것

소설 6장의 그 문장 그대로입니다 — "뺄셈이다. 그리고 이 뺄셈이 이 장의 전부다."

나머지 열아홉 강은 그 뺄셈을 실제로 어떻게 하느냐입니다.

이 권의 지도

강	무엇	남는 숫자	소설
2~3	리드를 세로로 쌓아 세기 — mpileup · call	—	제6장
4~5	VCF 를 읽는다 — 여덟 열과 FORMAT	AD · DP · GT	—
6~7	뺄셈 — 그리고 Mutect2 는 무엇을 더 하나	4,847개	제6장
8~10	VAF 를 읽는다 — 리드의 비율이지 세포의 비율이 아니다	0.847	제6장
11	문턱 — 옮기면 결론이 옮겨진다	—	제6장
12~13	VEP · 드라이버와 승객	KIT D816V	제6장
14~15	DLA — 개의 MHC 와 보이지 않는 오차 막대	—	제10장
16~17	아홉 글자 · 차등 아그레토프	IC50 87 nM	제8장
18	개의 코돈	CAI 0.61 → 0.89	제8장
19~20	코드랩 4~7단계 · n 이 하나라는 것	3	제10·14·15장

I 권에서 무엇을 넘겨받는지, 그리고 여기서 무엇이 더해지는지 눌러 보세요.

불러오는 중…

가운데 단계의 숫자는 소설에 적혀 있지 않습니다. 없는 숫자를 지어내지 않습니다 — 13강에서 직접 만들어 봅니다.

Python 브라우저에서 실행

# 이 권이 지나가는 숫자들 — 미리 한 줄로
funnel = [
    ("BAM 두 개",            None,        "I 권이 만든 것"),
    ("bcftools 후보",        None,        "리드를 세로로 세어 나온 모든 차이"),
    ("종양 − 정상",          4847,        "체세포 변이 후보 (제6장)"),
    ("신뢰도 필터",          None,        "깊이·가닥편향·반복구간을 뺀다"),
    ("단백질을 바꾸는 것",   None,        "개 유전체의 2% 미만이 코딩이다"),
    ("알려진 암유전자",      None,        "목록과 견준다"),
    ("최종 신생항원",        3,           "KIT · TP53 · NRAS (제8장)"),
]
for name, n, memo in funnel:
    num = f"{n:,}" if n else "—"
    print(f"  {name:<22}{num:>10}   {memo}")
print()
print("4,847 → 3.")
print("이 권의 절반은 그 화살표 하나를 푸는 데 씁니다.")
print("나머지 절반은 그 셋이 '정말 보이는가' 를 따지는 데 씁니다.")

이 권이 쓰는 도구

이야기가 쓴 것

GATK Mutect2 — 종양-정상 짝 모형
VEP — 변이 주석
pVAC-Seq + NetMHCpan — 신생항원 예측

워크숍 노트북이 쓰는 것

bcftools — 열린 대체품. 뺄셈은 손으로
직접 짠 주석 코드 — 좌표를 아미노산으로
DLA-88 PWM — 투명한 위치가중행렬

왜 갈아탔는지는 I 권 18강에 있습니다 — bcftools 는 사람용 자원을 하나도 요구하지 않습니다.

이 강의는 둘 다 다룹니다. 노트북에서 돌려 보는 것은 오른쪽이고, 실무에서 만나게 될 것은 왼쪽이기 때문입니다. 그리고 둘의 차이가 무엇을 뜻하는지가 7강의 주제입니다.

🤔 확인 문제

이 권 전체가 푸는 한 문장은?

🤔 확인 문제

마틴의 첫째 질문(개의 MHC)이 이 권의 뒤쪽에 오는 이유는?