3강 / 20강

01 과 11 — 종양 옆에는 정상이 함께 있다

넷째 칸 두 자리가 표를 반으로 가른다

바코드 넷째 칸의 두 자리 숫자가 그 표본이 무엇인지 말합니다. 이 강의에서 가장 실용적인 두 줄이 이것입니다.

🔴

01–09

종양이다

🔵

10–19

정상이다

10 미만이면 종양, 10 이상이면 정상. 규칙은 이게 전부예요.

고등학생01과 11

넷째 칸의 두 자리가 표본의 종류를 나타냅니다.

코드	뜻
01	원발 고형 종양
02	재발 고형 종양
03	원발 혈액암
11	정상 조직 (종양 인접)
06	전이

01~09는 종양, 10~19는 정상입니다 — 숫자 범위로 구분해요.

표본 12,591개 가운데 1,413개가 정상입니다. 전체의 11%예요.

Python 브라우저에서 실행

import pandas as pd

KO = {"01": "원발 고형 종양", "02": "재발 고형 종양",
      "03": "원발 혈액 유래 암 — 말초혈", "05": "새로 생긴 원발 종양",
      "06": "전이", "07": "추가 전이", "11": "인접 정상 고형조직"}

c = pd.read_csv("tcga_clinical.tsv", sep="\t", dtype={"stage": str})
code = c["sample"].str.split("-").str[3].str[:2]

for k, n in code.value_counts().items():
    kind = "종양" if int(k) < 10 else "정상"
    print("  %s  %-22s %6s개   (%s)" % (k, KO.get(k, "(모르는 코드)"), format(n, ","), kind))

고등학생정상이 왜 함께 있나

쓰임	내용
체세포 변이 판정	종양 − 정상 = 새로 생긴 변이
발현 비교	종양 vs 정상
메틸화 비교	—

같은 사람의 정상 조직이 대조군입니다 — 가장 좋은 짝지은 설계예요.

정상 조직 비율은 암종마다 크게 다릅니다 — 떼어 내기 쉬운 장기일수록 많아요.

Python 브라우저에서 실행

import pandas as pd

c = pd.read_csv("tcga_clinical.tsv", sep="\t", dtype={"stage": str})
code = c["sample"].str.split("-").str[3].str[:2].astype(int)
종양 = c[code < 10]
정상 = c[code >= 10]

print("전체 :", format(len(c), ","))
print("종양 :", format(len(종양), ","))
print("정상 :", format(len(정상), ","))
print()
print("정상 조직이 가장 많은 암종 다섯")
for t, n in 정상["type"].value_counts().head(5).items():
    전체 = (c["type"] == t).sum()
    print("   %-6s 정상 %4d / 전체 %4d  (%.0f%%)" % (t, n, 전체, 100 * n / 전체))

03 은 조금 다릅니다 — 혈액에서 나온 종양이에요. 급성골수성백혈병(LAML)은 고형 종양이 없으니 말초혈을 뽑습니다.

그래서 LAML 표본은 전부 -03 이고, 여기에 "종양 대 정상" 을 적용하면 정상 대조군이 아예 없습니다. 암종마다 규칙이 다르다 는 것을 처음 만나는 지점이에요.

피부흑색종(SKCM)은 전이(06) 가 원발보다 많습니다. 떼어 낼 수 있는 것을 뗀 결과예요.

Python 브라우저에서 실행

import pandas as pd

c = pd.read_csv("tcga_clinical.tsv", sep="\t", dtype={"stage": str})
code = c["sample"].str.split("-").str[3].str[:2]

for t in ["LAML", "SKCM", "LUAD", "KIRC"]:
    sub = code[c["type"] == t]
    쓰인코드 = ", ".join("%s×%d" % (k, v) for k, v in sub.value_counts().items())
    print("%-6s %s" % (t, 쓰인코드))

고등학생'정상'의 정체

주의할 점이 있습니다. 이 정상은 종양 옆에서 떼어 낸 것입니다.

가능성	내용
정말 정상	—
종양의 영향을 받음	인접 조직은 이미 변했을 수도
영역 효과	같은 발암 자극에 노출됨
종양 세포가 섞임	—

건강한 사람의 조직이 아닙니다 — 암 환자의 정상 부위예요.

마지막 줄이 LAML 입니다 — 말초혈에서 나온 종양이에요.

Python 브라우저에서 실행

import tcga

for b in ["TCGA-05-4244-01A-01R-1206-07",
          "TCGA-44-2668-11A-01R-0946-07",
          "TCGA-EE-A29A-06A-11R-A18S-07",
          "TCGA-AB-2802-03A-01T-0734-09"]:
    d = tcga.barcode(b)
    print("%-30s %s  %s" % (b, d["type_ko"], "종양" if tcga.is_tumor(b) else "정상"))

고등학생표본 종류를 안 걸러 내면

일어나는 일	결과
종양과 정상을 같이 셈	발현 분포가 이상해짐
정상에서 변이를 찾음	거의 없음 — 당연
생존 분석에 정상 표본이	환자를 두 번 셈

TCGA 분석의 첫 단계가 표본 종류 필터입니다 — 안 하면 조용히 틀립니다.

🤔 확인 문제

종양만 남기려면 어떻게 거르나요?

해설 '01' 로 찾으면 TCGA-01-... 처럼 병원 번호가 01 인 것까지 걸립니다. 넷째 칸을 정확히 집어 숫자로 비교해야 해요. 전이(06)·재발(02)도 종양이라 함께 남습니다.

🤔 확인 문제

피부흑색종(SKCM)에서 전이 표본이 원발보다 많은 까닭으로 가장 그럴듯한 것은?