Lesson 13 of 20

복제수 — GISTIC 의 다섯 칸은 연속값이 아니다

-2 · -1 · 0 · +1 · +2

유전자가 몇 벌 있는지도 암에서 크게 달라집니다. 그것을 복제수라고 해요. TCGA 의 복제수 표는 GISTIC 이라는 방법으로 다섯 칸에 담겨 옵니다.

값	뜻
`-2`	깊은 결손 — 양쪽 다 없어졌다
`-1`	결손 — 한쪽이 없어졌다
`0`	그대로
`+1`	획득 — 몇 벌 늘었다
`+2`	증폭 — 많이 늘었다

High schoolGISTIC의 다섯 칸

복제수 자료는 −2에서 +2까지의 정수로 요약됩니다.

값	뜻
−2	깊은 결실 (양쪽 다 소실)
−1	얕은 결실 (한쪽)
0	변화 없음
+1	증가
+2	고수준 증폭

이것은 연속값이 아닙니다 — 범주형으로 다뤄야 해요.

0 이 가장 많고, 양쪽으로 갈수록 줄어듭니다. 예상대로예요.

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import pandas as pd

g = pd.read_csv("tcga_luad_gistic.tsv", sep="\t", index_col=0)
print("유전자", g.shape[0], "× 표본", g.shape[1])
print()
import numpy as np
값 = pd.Series(g.values.ravel()).dropna()
for v, n in 값.value_counts().sort_index().items():
    print("   %+3.0f : %5d 칸 (%4.1f%%)" % (v, n, 100 * n / len(값)))
print()
print("빈칸:", int(g.isna().sum().sum()))

CDKN2A 는 86 표본에서 깊은 결손이고, MYC 와 TERT 는 증폭 쪽으로 쏠려 있습니다. 교과서 그대로예요.

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import pandas as pd

g = pd.read_csv("tcga_luad_gistic.tsv", sep="\t", index_col=0)

print("%-9s %6s %6s %6s %6s %6s" % ("유전자", "-2", "-1", "0", "+1", "+2"))
for gene in ["CDKN2A", "PTEN", "MYC", "TERT", "EGFR", "ERBB2", "MET", "TP53"]:
    r = g.loc[gene]
    print("%-9s %6d %6d %6d %6d %6d"
          % (gene, (r == -2).sum(), (r == -1).sum(), (r == 0).sum(),
             (r == 1).sum(), (r == 2).sum()))

High school왜 연속값이 아닌가

흔한 실수	왜 틀린가
평균을 냄	−2와 +2의 평균이 0? 뜻이 없음
상관을 계산	간격이 균일하지 않음
−2가 −1의 두 배	아님 — 다른 사건

−2(양쪽 소실)와 −1(한쪽 소실)은 생물학적으로 다른 사건입니다.

-2 에서만 발현이 무너집니다(4.08 대 7.4~7.9). -1 은 0 과 거의 같아요 — 남은 한 벌이 일을 하고 있다는 뜻입니다.

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import numpy as np
import pandas as pd

g = pd.read_csv("tcga_luad_gistic.tsv", sep="\t", index_col=0)
e = pd.read_csv("tcga_luad_expr.tsv", sep="\t", index_col=0)

공통 = [s for s in g.columns if s in e.columns]
gene = "CDKN2A"
cn = g.loc[gene, 공통]
ex = np.log2(e.loc[gene, 공통] + 1)

print("CDKN2A — 복제수 칸마다 발현 중앙값 (log2)")
for v in [-2, -1, 0, 1]:
    sel = cn == v
    if sel.sum():
        print("   %+2.0f : 표본 %3d · 발현 중앙값 %5.2f" % (v, sel.sum(), ex[sel].median()))

High school어떻게 다뤄야 하나

방법	내용
이진화	결실 있음(−2 또는 −1) vs 없음
범주로	다섯 수준을 각각
−2만	확실한 결실만

목적에 따라 다릅니다 — 어떻게 묶었는지 명시하세요.

High school복제수와 발현의 관계

기대	실제
복제수가 늘면 발현도	대체로 맞지만 완전하지 않음
깊은 결실이면 발현 0	대개 맞음

유전자마다 다른 조절이 있어서 복제수만으로 발현이 정해지지 않습니다.

둘을 함께 보면 강한 증거가 됩니다 — 복제수가 늘고 발현도 늘었다면 확실해요.

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CDKN2A 가 -1 인 환자와 -2 인 환자를 한 집단으로 묶으면?

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